Question

什么是遗传性耳聋？

Answer 1

遗传性耳聋，顾名思义就是指掌控听觉系统功能的遗传物质出了问题而导致的听力障碍，这种问题不仅要影响患者本身，而且还可以遗传给后代，犹如一个隐性杀手在人类的群体中代代相传。 遗传性耳聋的患儿，其疾病的根源来源于有基因缺陷的父母，是父母亲的基因传递给患儿，使其发病，而父母亲的听力可以是正常的，也可以是不正常的。遗传性耳聋是指由来自亲代的致聋基因或新发生的突变致聋基因所导致的听力障碍。在遗传性耳聋中，常染色体隐性耳聋占绝大部分，只有在纯合子基因型才会表现出来。基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。在人类，基因通过生殖细胞从亲代向子代传递。基因转录产生RNA,RNA再翻译为蛋白质，继而成为生命的表现形式。DNA分子呈双螺旋结构模型，具有自我复制功能。基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段。它决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物的遗传性状。遗传性耳聋可以是常染色体显性遗传，就是家族中每一代人中约50%会出现耳聋患者，男女均可以发病，这种遗传方式的耳聋往往在刚出生时没有表现出来，到青春期或中年出现逐渐加重的听力损失。这种耳聋很容易被认为是环境因素导致的或者认为是偶然因素导致的，而忽略了遗传在其中的作用。因此，当发现家族中有两个以上的人在不知不觉中开始出现听力损失时，应该考虑存在遗传性耳聋的可能，约60%的耳聋属于遗传性耳聋，是由遗传因素导致的，

Answer 2

遗传性耳聋是遗传物质染色体和基因的异常所导致的耳聋。人类正常体细胞中的染色体共有46条，成对存在，即23对。每对染色体中一条来自父亲，一条来自母亲。1~22对染色体男女都有，成为“常染色体”；第23对染色体决定性别，称为“性染色体”。遗传性耳聋的遗传传递方式通过常染色体，性染色体，基因致病。前两种均可通过显性或隐性传递，故又分为常染色体显性遗传性聋，常染色体隐性遗传性聋，拌性遗传性聋，基因型遗传性聋。

遗传性聋的发病率较高，但是两个人具有完全相同的致聋基因的机会是很少的，而同血统的则可能相同，且其具有遗传缺陷的基因常在同一位点。故近亲结婚者，本人虽正常，其子女患遗传性聋的发病几率教非近亲结婚子女高6~9倍。

Answer 3

遗传性聋系遗传物质染色体和基因的异常所致的耳聋。人类正常体细胞中的染色体共46条，成对存在，即23对。每一对染色体中，一条来自父体，一条来自母体。1～22对中男女都有，称为常染色体；另一对决定性别 ，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。遗传性耳聋的遗传传递方式通过常染色体、性染色体、基因致病。前两种均可通过显性或隐性传递，故又分为“常染色体显性遗传性聋”、“常染色体隐性遗传性聋”、“伴性遗传性聋”、“基因型遗传性聋”。
遗传性聋发病率较高。但是，两个人具有完全相同的致聋基因的机会是很少的，而同血统的，则可能相同，且其具有遗传缺陷的基因常在同一位点。故近亲结婚者，本人虽正常，其子女患遗传性聋的发病几率较非近亲结婚子女耳聋发病率要高6～9倍。

Answer 4

狭义上讲，遗传性耳聋就是指是由于某个基因的突变(包括碱基的替换、碱基的缺失或增加等)，以及包含某个基因的染色体区域出现异常所导致的耳聋。而这些与耳聋相关的基因，就被称作耳聋基因。广义上讲，我们每个人的基因都不相同，有些基因上的差异虽然不直接导致耳聋，但却能改变一个个体对某些因素的耐受能力，在特定条件下，更容易发生耳聋，这样发生的耳聋也是遗传性耳聋。

Answer 5

遗传性耳聋是指父母把遗传物质传递给后代导致的耳聋，主要的遗传方式有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体遗传、线粒体遗传等，遗传性耳聋主要表现为听力下降，根据程度不同可分为轻度、中度、重度和极重度，重度以下的患者可以通过佩戴助听器的方法解决听力问题，对于极重度的和少部分重度耳聋的患者，使用助听器没有效果时，需要通过手术植入人工耳蜗来进行治疗，遗传性耳聋的预后跟早期干预时间有关。