Question

去医院检查，我同事建议我先检查地贫血筛查，请问你这地贫血筛查都有哪些项目啊？

Answer 1

一般现在地贫检查诊断都是进行三梯段筛查
第一梯段：血常规

血常规是临床非常简单、便宜的一项检查，用针扎一下指端，滴一滴血就可以进行。“关键的是，我们目前主要对白细胞、红细胞、血小板、淋巴细胞、中性粒细胞关注得多，而对其中另外两个指标相对了解比较少。”易萍解释道，这两个指标就是平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCHC)，它们目前被认为是对地中海贫血进行初筛的有力证据。即，当血常规中MCV<80fl和/或MCH<27pg或RDW-SD>50fl，就表示体内可能携带地中海贫血基因，需要做相关检查以进一步确诊。李教授说：“不管是治病，还是体检，不管这个人是否表现贫血，都应该积极重视这2个指标。”

第二梯段：血红蛋白电泳

“如果上述2个指标异常，不管本人有没有贫血，都应该到医院，做血红蛋白电泳，以进一步确诊。”血红蛋白电泳能基本确诊α-地中海贫血或β-地中海贫血。但是，这项检查无法检查出部分α-地中海贫血患者。这时就需要进行第三梯段——基因确诊。

第三梯段：基因确诊

基因检查，目前被认为是地中海贫血的终极诊断。这项检查能完全确诊地中海贫血，并能确定基因突变位点。