Question

看到您回答过有关地贫的问题很详细，想请您帮帮忙解答一下~~

患者信息：男 15-24岁
病情描述(发病时间、主要症状等)：
男，22岁，于2003年被诊断患α地贫。
检查结果：检出α-地贫基因sea，4.2缺失，即α-地贫1、α-地贫2双重杂合子，基因型α-4.2/--，未检出3.7缺失。表现为血红蛋白H病。另外脾稍大。

想得到怎样的帮助：
想请问这个病会不会影响寿命？
会不会在中年以后引发其他并发症？
若与一健康无病的配偶结婚，应该如何避免后代遗传此病？
我在生活当中应当注意哪些东西？
有什么可以改善我的状况和脸色？
谢谢您了！

曾经治疗情况和效果：
经医生指示，偶尔服用维生素B12和叶酸，但不见有什么效果，脸容仍然蜡黄、黑眼圈。

Answer 1

　　你好；地贫是一种遗传性疾病，轻型地贫不需要治疗也不影响正常的生活和工作，父母双方如携带地贫基因谱，就应很好地利用产前诊断避免地贫胎儿的出生。开展人群普查和遗传咨询、做好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻，对预防地贫有重要意义。目前已可通过基因分析法进行产前诊断，可在妊娠早期对重型β型和α型地贫胎儿做出诊断并及时中止妊娠，以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β型地贫患者出生。
　　如果夫妇双方都带有地中海贫血基因，即两人都是轻型地中海贫血，他们的子女就会有25%的可能是重中型地中海贫血和50%的可能是轻型地中海贫血，另有25%的可能是正常小儿；如果只有一方是轻型地中海贫血者，他们的子女有50%的可能是正常小孩和50%的可能是轻型地中海贫血，一般不会有中重型地中海贫血小孩。
　　在日常生活中对于轻型地中海贫血患者,由于身体状况相对较好,在日常生活中基本上与正常人没有什么分别,没有什么特别要特殊注意的事项,更不需要进食一些比如江湖游医或者媒体广告宣传的“补血”的食物或者药物.但对于中型或者重型的地中海贫血患者则相反,在日常生活中应对以下问题多加留意：
　　1.不少药物,包括中药,西药及及某些草药都会使中,重型贫血患者溶血情况加重,出现更严重的贫血和黄疸现象.因此当感到不适时,应找正规医院的血液科医生诊治,切忌乱吃中药或西药. 此外,由于不少所谓多种维生素或“补血”药都可能含有铁成份,而地中海贫血病人是不宜进食此类药物的.所以说,地中海贫血病人只需均衡饮食,是不需特别进食所谓“补血”食物的.反之,一些含铁量高的食物如肝脏,菠菜,苹果等,应适量而不宜过量食用 .
　　2.适量的运动是保持健康所必须的,家属们不应担心贫血会令病人体弱而限制他 们的活动量.其实,运动量的多少,病人会因应本身的体能而自我调节,当感到疲倦时便会自动休息.再者,在定期输血的治疗下,重型贫血病者的体能不应特 别虚弱.然而当并发症如心脏衰竭形成的时候,病人便应避免剧烈的运动.
　　3.当病情较重时,患者及家属切忌讳疾忌医,应积极寻找专科医生进行有效诊治,以免耽误有效的治疗时机.
　　在日常生活中建议你还是要服用叶酸和维生素B12，加以治疗和调理。

Answer 2

这个病会不会影响寿命：只要治疗得当， 加上因为你没有输血的必要， 不会有很大影响。
中年以后引发其他并发症：有易感染， 脾肿大的可能。
若与一健康无病的配偶结婚，应该如何避免后代遗传此病：无法避免， 你两条染色体上都有突变， 总是会有一条遗传给下一代。 但只要你的配偶完全正常（需彻底检查， 血常规不够）， 你的下一代要么是轻度地贫（如果遗传到SEA缺失）， 要么是地贫基因携带（如果遗传到4.2缺失）， 对其影响甚微。
应当注意哪些东西：定期检查， 避免过度运动。
改善我的状况和脸色：很遗憾， 地贫是基因疾病， 现阶段无法改变基因组成， 也就无法治愈。 建议采用化妆品。
偶尔服用维生素B12和叶酸：这是预防性措施， 不是治疗你的地贫的， 自然不会有什么明显效果。

追问

请问。。地贫不是遗传的吗？您说服用维生素B12和叶酸是预防性措施，预防什么？

追答

地贫是遗传的， 所以才说因为你的基因型无论如何后代都会遗传到你的致病基因突变。
维生素B12和叶酸：主要是预防这两种物质缺乏引起的巨幼细胞贫血。

Answer 3

呵呵，看来你的情况比我的好，也比大部分的地中海贫血患者要好。
我今年23岁，脾脏因为肿大，已经在11岁切除了。我是β地贫。

看到楼上几位大侠的回答，好专业...汗颜...不过也比较高兴。我的回答的参考价值可能没有他们的高，但是我尽我努力多帮助你，多提供些建议吧。不是学医的，水平不高，见笑...

1.这个病不会影响寿命，据统计，只有极少数患者是因为贫血而致命的，以前的地贫患者的死因是因为铁蛋白含量过高中毒而死（地贫的很少缺铁）。为此你可以去做血液检查，项目名称就叫“铁蛋白含量”。如果过高了，就要除铁，如果你有这个问题，找医生给你开药打针。
2.并发症的可能性是有的，因为地贫的铁蛋白含量高，而且胆红素也很高，（这两高是引起脸色蜡黄的最主要的原因）你可以做肝功能检查，总有几项是不正常的，所以血液不正常，肝功能也不正常，长期在这种环境环境中工作，心脏、大脑、肾脏是有可能受到影响而致病的。但是这方面的医学调查目前还没有，所以到底怎么致病，是什么病，都不知道
3.避免遗传问题，首先你是杂合子，所以完全不遗传是有可能的，但是这个几率不好说，我也没研究过地贫基因的问题，因为复杂了一点，我不是学医学生物的，没法理解。但是如果你老婆完全没带有这个基因，那你孩子完全不带地贫基因的几率会比较大，而且你老婆完全不带地贫基因的话，基本上可以保证孩子没病，可能携带基因，但是不致病。在结婚的时候有地中海贫血的婚检项目，似乎是强制性的。你老婆怀孕时，也可以在医院做孕检，可以查出胎儿有没有患病的。
4.少喝酒，避免过度劳累，少吃含铁量高食物（这个自己查，在此不例举），休息及营养要保证充足。除此之外，自己怎么活得高兴，过得开心就怎么办。心里不要老想着自己是个地贫患者就觉得低人一等，我大学毕业到工作没感觉自己比别人差多少，比自己惨得多的人多了去了，我还想再活50年，而且要活得精彩！
5.“葡醛内酯片”，可以帮助胆红素的转化，但是效果不是很明显。我自己感觉只要睡得够，按时作息，按时吃饭，注意保暖防暑，不大量运动及过度劳累，脸色就会好转。有时工作没那么忙的时候，一个充足的午睡，脸色就会挺好了。营养要好，在吃的方面千万别吝啬。我还用了一段时间洗面奶，据说是去暗黄的，然后脸霜用的女士的，稍稍红色的。似乎有点小效果，虽然我是个男生，但是爱干净也很正常。不建议用男士的洗面奶和脸霜，会让你的脸看起来像绿色的。
最终我感觉让我自己看起来比较正常，不那么另类的最重要因素是“睡得好，吃得好，有活力”。即使工作很忙，休息不好时，我脸可能是绿的，但是我努力表现出活力来，不要让人看到我感觉病蔫蔫的。