Question

什么是血友病??

我想知道关于血友病的情况,如,血友病出现什么症状?

Answer 1

　　http://zhuanti.qm120.com/neike/xieye/xieyoubing/
　　1、血友病简介:血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，根据缺乏因子的不同分为三种类型：血友病甲（缺乏凝血因子Ⅲ，又称血友病A）、血友病乙（缺乏凝血因子Ⅸ，又称血友病B）和血友病丙（缺乏凝血因子Ⅺ）。血友病甲和血友病乙均属X性联隐性遗传，一般由女性传递，男性发病。血友病丙较少见，为常染色体不完全隐性遗传，男女均可发病。通常所说的血友病是指血友病甲。

　　2、 血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括：①血友病甲：即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症；②血友病乙：即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症：③血友病丙：即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。这一组疾病并不罕见，其发病率为5～10/10万，以血友病甲较为常见。其共同特点为终身轻微损伤后有长时间出血的倾向。

　　[病因] 血友病甲和乙均为X连锁隐性遗传，男性发病，女性传递。血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或传递疾病。因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏均可使凝血过程的第一阶段中的凝血活酶生成减少，而引起血液 凝固障碍，导致出血倾向。因子Ⅷ是一种大分子复台物：即由小分子量的具凝血活性的Ⅷ：C和大分子量的血管性假性血友病日子(vOn Wiliehrand Factor；VWF)所组成，其中Ⅷ：C的含量很低，仅占因子Ⅷ复合物的1%。Ⅷ:C是一种水溶性球蛋白，80%由肝合成，余20%由脾、肾和单核-巨噬细胞等合成，其活性易被破坏，在37℃储存24小时后可丧失50%。血友病甲患者Ⅷ:C减低或缺乏的机理尚未明了。VWF为因子Ⅷ的载体，它具有使血小板粘附于血管壁的功能，当VWF缺乏时，则可引起出血和因子Ⅷ缺乏。

　　因子Ⅸ是一种由肝合成的糖蛋白，在其合成过程中需要维生素K的参与。因子Ⅺ也是在肝内合成，在体外储存时其活性稳定，故给本病患者输适量储存血即可补充因子Ⅺ。

　　临床表现 出血症状是本组疾病的主要表现，终生于轻微损伤或小手术后有长时间出血倾向，但血友病丙的出血症状一般较轻。

　　血友病甲和乙可在新生儿期发病，但大多在2岁时发病。前者出血程度的轻重与其血浆中的Ⅷ:C活性高低有关：活性为0～1%者为重型，患者自幼年起即有自发性出血、反复关节出血或深部组织(肌肉、内脏)出血，并常导致关节畸形；2%～5%者为中型，患者于轻微损伤后严重出血，自发性出血和关节出血较少见；6%～20%者为轻型，患者于轻微损伤或手术后出血时间延长，但无自发性出血或关节出血；20%～50%为亚临床类型，仅于严重外伤或手术后有渗血现象。

　　血友病乙型的出血症状及轻重分型与血友甲相似，因子Ⅸ活性少于2%者为重型，很罕见；绝大多数患者为轻型。因此，本病的出血症状大多较轻。

　　血友病丙较为少见，杂合子患儿无出血症状，只有纯合子者才有出血倾向。出血多发 生于外伤或手术后，自发性出血少见。患者的出血程度与因子Ⅺ的活性高低并不相关，有些患者的因子Ⅺ活性仅为1%，但出血症状不严重；而有些患者的因子Ⅺ活性虽为20%，却可有严重出血。本病患者常合并Ⅴ、Ⅶ等其他因子缺乏。

　　实验室检查 血友病甲、乙、丙实验室检查的共同特点是：①凝血时间延长(轻型者正常)；②凝血酶原消耗不良；③白陶土部分凝血活酶时间延长；④凝血活酶生成试验异 常。出血时间、凝血酶原时间和血小板正常。

　　当凝血酶原消耗试验和凝血活酶生成试验异常时，为了进一步鉴别三种血友病，可作 纠正试验，其原理为：正常血浆经硫酸钡吸附后尚含有因子Ⅷ和Ⅺ，不含因子Ⅸ，正常血清含有因子Ⅸ和Ⅺ，不含因子Ⅷ。据此，如患者凝血酶原消耗时间和凝血活酶生成时间被硫酸钡吸附后的正常血浆所纠正，而不被正常血情纠正，则为血友病甲；如以上两试验被正常血清所纠正而不被硫酸钡吸附的正常血浆纠正，则为血友病乙；若以上两试验可被正常血清和硫酸钡吸附正常血浆所纠正，则为血友病丙。 用免疫学方法测定Ⅷ:C、因子Ⅸ的活性，对血友病甲或乙有诊断意义。

　　[治疗] 本组疾病尚无根治疗法。

　　一、预防出血 自幼养成安静生活习惯，以减少和避免外伤出血，尽可能避免肌肉注射，如因患外科疾病需作手术治疗，应注意在术前、术中和术后输血或补充所缺乏的凝血因子。

　　二、局部止血 对表面创伤、鼻或口腔出血可局部压迫止血，或用纤维蛋白泡沫、明胶海绵沾鲜血或血浆局部压迫止血，亦可用棉球或纱布沾组织凝血活酶或凝酶敷于伤口处。早期关节出血者，宜卧床休息，并用夹板固定肢体，放于功能位置，亦可用局部冷敷，并用弹力绷带缠扎。关节出血停止、肿痛消失时，可作适当体疗，以防止关节畸形，严重关节畸形可用外科矫形治疗。 三、替代疗法 本疗法的目的是将患者所缺乏的因子提高到止血水平，以治疗或预 防出血。

　　1、输新鲜全血 采血后6小时内输给患者，剂量为1rn1/kg，可提高患者血中因子Ⅷ10%。因子Ⅷ的半衰期为12～14小时，其活性在每次输血后48～72小时已大多消失，故其疗效仅能维持2天左右。输血适用于轻症患者。

　　2、输血浆 血友病甲患者宜输新鲜血浆，按1m/kg输注可提高因子Ⅷ水平2%，血友病乙患者可输储存5天以内的血浆，一次输入量不宜过多，以10ml/kg为宜。

　　3、冷沉淀物 系从冰冻新鲜血浆中分出，含浓缩的因子Ⅷ和纤维蛋白原，通常以400ml血中冷沉淀物含因子Ⅷ100单位(U)计算(因子Ⅷ每单位相当于1mI正常新鲜血浆所含的因子Ⅷ量)，输入1U/kg可提高血中因子Ⅷ浓度2%。根据出血的轻重程度不同，止血所需的因子Ⅷ浓度亦有差异，而且常需每隔12小时反复输入，以维持因子Ⅷ在患者血液中的浓度。

　　4、因子Ⅷ、Ⅸ浓缩剂 为干冻制品。按每1U/kg输入因子Ⅷ，可提高血浆内因子Ⅷ活性约1%，但输同样剂量的因子Ⅸ仅可提高其活性0.5%～1%。输入这两种因子的任何一种需每隔12小时1次，以维持血浆中有效浓度，控制出血。

　　四、药物治疗 ①凝血酶原复合物：含有因子Ⅸ，适用于治疗血友病乙；②1-脱氨-8-精氨酸加压素(DDAVP)：有提高血浆内因子Ⅷ活性和抗利尿作用，可用于治疗轻型血友病甲患者，减轻其出血症状，剂量为0.2～0.3ug/kg，溶于20ml生理盐水中缓慢静注，此药能激活纤溶系统，故需与6-氨基已酸或止血环酸联用，此药亦可配成滴鼻剂(1300ug/ml)，每次滴0.25m1，亦有提高因子Ⅷ活性的作用；③其他：雄性化激素达那唑(danazol)和女性避孕药复方炔诺酮均有减少血友病甲患者的出血作用，但其疗效均逊于替代疗法。

　　五、基因治疗 血友病乙的基因疗法己获成功。

　　[预防] 根抿本组疾病的遗传方式，对患者的家族成员需进行筛查，以确定其中病人和携带者，并对他们进行有关本组疾病的遗传咨询，使他们了解遗传规律。对家族中的孕妇要采用基因分析法进行产前诊断，如确定胎儿为血友病甲患者，可及时终止妊娠。

Answer 2

血友病

hemophilia

一组遗传性凝血因子缺乏症，由单个凝血因子缺乏所致的出血性疾病，较少见。在儿童期即有过度出血的表现：严重鼻衄、肌肉或关节出血或大瘀血斑。疾病的严重程度与所缺乏的凝血因子血浆水平成正比。血友病是一种X染色体伴性隐性遗传性疾病,有阳性家族史且只影响男性发病。在遗传性凝血因子缺乏症中，以血管性假血友病最多见，其次为血友病。需经实验室检查才能确诊。最主要的筛选试验是凝血酶原时间(PT)和活化或白陶土的部分凝血活酶时间（APTT或KPTT）。在凝血因子缺乏性疾病中出血时间一般正常，但血管性假血友病(VWD)有出血时间延长,因为血管性假血友病缺乏血管性假血友病因子(VWF),影响血小板功能，使初期止血受损（见血管性假血友病）。凝血酶原时间(PT)测定因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ活性，部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)测定因子Ⅻ、Ⅺ、Ⅸ、Ⅷ和Ⅹ。延长的PT、APTT被正常血浆或血清纠正的模式可反映凝血因子缺乏的种类，若不能纠正则反映抗凝物质存在。

血友病甲和血友病乙 血友病甲即传统所称的血友病,是由于因子Ⅷ(FⅧ:C)缺乏致病。血友病乙（又名克里斯马斯氏病，PTC缺乏症）是由于FⅨ缺乏致病。血友病甲的发病率是乙的 7倍。发病率仅次于血管性假血友病。临床上鉴别较难，需依靠实验室检查，治疗须早期，足够地补充所缺乏的凝血因子。

遗传方式和病因 血友病甲、乙是性联隐性遗传性疾病，其遗传基因位于X染色体上,男性发病，女性传递。血友病甲的FⅧ基因,现已提纯并已知其序列。它是一种大基因，占X染色体长度的0.1％。70％的血友病甲有阻性家族史，30％的病例是由于基因突变。血友病乙有明显家族史者少。故此基因似有高度的自发性突变率，使女性X染色体的一条随机地无作用,不活化。患者与正常女子结婚其子正常,其女儿100％是血友病甲或乙传递者。传递者女子与正常男子结婚,其子半数为血友病患者,其女半数为传递者（见图）。携带者(母亲)的FⅧ:C血浆水平一般只及正常妇女的50％(平均值为25～75％)。90％的血友病甲血浆不能中和天然的人抗因子Ⅷ抗体，称为血友病甲交叉反应物质阴性 (CRM-)型即缺乏FⅧ:C，少数病人的血浆(CRM+)型，这反映患者的 FⅧ活性缺乏但有抗原性。现已知因子Ⅷ是一种糖蛋白，存在于科恩氏组分Ⅰ及冷沉淀物中，由二部分组成，分子量低的部分主要是因子Ⅷ的凝血活性（FⅧ:C）所在部位,缺乏时导致血友病甲，其抗原性(FⅧ:CAg)只占FⅧ抗原性极小一部分;分子量高的部分为血管性假血友病因子(VWF,过去名为ⅧR:Ag)缺乏时导致血管性假血友病 (VWD)。FⅧ的抗原性大部分来自此大分子量部分。近年来的研究表明ⅧC是通过染色体X的基因遗传。而 VWF则是通过常染色体遗传，说明为何血友病甲的Ⅷ:C减少而Ⅷ:VWF正常。过去报道FⅧ:C减少,伴出血时间延长,目前认为就是VWD的变异型。文献上尚有少数报道FⅧ:C缺乏伴FⅤ缺乏，或伴蛋白 C缺乏的病例，属常染色体隐性遗传，男女都可发病。血友病乙的携带者（母亲）的因子Ⅸ水平平均只有正常人的33％，约有10％的携带者低于正常的25％，因此血友病乙携带者有出血症状者较多。血友病乙交叉反应物质阳性(CRH+)型患者血浆中除缺乏因子Ⅸ活性外，其抗原性（交叉反应物质）也缺乏，不能中和抗因子Ⅸ抗体，若抗原性正常则称为CRM+型，抗原性减少者称为CRMR型血友病乙，变异型较多。

临床表现 每一累及的家族的临床表现不同，但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似。血友病乙的临床表现与血友病甲相同。轻型较多见，有的病人直到小手术或拔牙后出血不止，作进一步检查时才被发现。血友病甲血浆 FⅧ:C活性测不到的患者常有严重的“自发”出血，本病的出血大多为创伤后出血，只是创伤极轻微而未被注意，因而似乎是“自发”出血。出血部位常在较深的组织,包括关节、肌肉、脑、腹膜后血肿,出血深部肿胀及疼痛是主要的症状。血肿可引起组织坏死、外周神经病变、福尔克曼氏缺血性挛缩、关节畸形等症状。严重的血友病患者均在婴儿或儿童期获得诊断，若在中年后才首次发病的严重血友病，缺乏家族史，则应进一步测定获得性 FⅧ抗体、并除外血管性假血友病。曾有报道浆细胞或淋巴细胞性疾病，免疫性疾病可伴发FⅧ抗体。如类风湿性关节炎、圣路易脑炎(SLE)、溃疡性结肠炎、单克隆γ球蛋白病和产后状态、疱疹样皮炎等。偶有一些报道抗因子Ⅷ抗体发生在无基础疾病或药物史的患者。轻度血友病患者,血浆有5～50％因子活性，可以正常生活，至严重外伤后才有出血表现，筛选试验可以正常或正常低限。中度血友病者，血浆有2～5％Ⅷ或Ⅸ因子活性，常有自发性出血和小损伤后的过度出血，若发生严重外伤虽不一定合并深部出血，亦应该及时就医，严重患者，血浆因子活性<1％，常因有明显的出血症状或家族史，故出生时即得出诊断。患者有终生的自发性出血（是轻度外伤后的出血），深部肌肉注射应属禁忌。患者仍可接受预防性免疫接种，但要求接种时操作温和，在局部注射处压迫5分钟,并在随后数天内观察注射部位有否出血症象。患者因出血而需替代性治疗时，亦应遵循上述操作要求。

诊断 男性患者反复关节出血或深部血肿形成，血浆FⅧ:C或FⅨ:C少于40％，有出血的性联家族史即可诊断血友病（甲或乙）。若FⅧ：C水平降低但家族史不典型（或仅有2～3例男性出血患者）则血管性假血友病尚不能除外。

实验室特点：血友病患者血管壁和血小板功能正常，因此出血时间(BT)正常。患者有正常的纤维蛋白原和因子Ⅱ、Ⅶ、Ⅴ活性，因此凝血酶原时间(PT)正常。但是有功能的凝血因子Ⅷ活性或Ⅸ缺乏，使内源性凝血系的试验异常。诊断必须基于体外凝血活性的筛选试验，部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)或凝血活酶生成时间（比格斯氏TGT）。若患者BT、 PT、TT(凝血酶时间)都正常而APTT延长，则有必要进一步测定血浆FⅧ:C或FⅨ水平，有助于按严重程度分型。 FⅧ:C存在于正常及硫酸钡或氢氧化铝吸附的新鲜血浆中,但不存在于血清；FⅨ存在于正常血清而不存在于吸附血浆中，因此若APTT(KPTT)或比格斯氏 TGT可被正常吸附血浆纠正而不被正常血清纠正,则可定性诊断为血友病甲；若异常比格斯氏TGT可被正常血清纠正而不被吸附血浆纠正，则可定性诊断为血友病乙。血管性假血友病患者临床症状相似于血友病，但两性均可患病。患者血浆中缺乏冯·维勒布兰德氏因子（VWF）,一种可结合于血小板膜并参与血小板粘附和血小板与血小板间相互反应的蛋白。VWF并且是FⅧ:C的携带蛋白,在血浆中与Ⅷ:C以非共价键结合而使FⅧ:C得到稳定。因此VWD患者由于VWF（Ⅷ:C携带分子）的减少或缺乏而使FⅧ:C半寿期缩短,患者FⅧ/VWF水平下降,同时伴FⅧ:C水平下降，出血时间延长,血小板对瑞丝托霉素不起聚集反应,因此与血友病不同(见表)。

目前已对血友病携带者，在妊娠中期用一种特殊的小孔胎儿镜来获取纯的胎儿血(不混有羊水或母血)，作FⅧ:C和FⅧ:CAg测定可判断胎儿是否为血友病患者。血友病患者FⅧC:Ag常与FⅧ:C活性呈一致性减少，少数可以正常,因此若胎儿血FⅧC:Ag值显著低于10％可以诊断血友病甲，而正常则可以排除中至重度的血友病。近年来应用基因诊断方法，危险性小，正确率更高。只是技术要求高，目前未得推广。

治疗 新鲜全血、血浆或新鲜冰冻血浆(FFP)可用于凝血因子的替代法治疗。但需输注的量大，且有导致高血容量的危险，甚至在大量输注后血浆凝血因子仍不能达到足够水平。此外，输入的大量红细胞和晶体将导致原有的凝血因子稀释而加重出血倾向。因此在第一个血容量(5L)输注时就应开始用浓缩因子制剂作替代性治疗，后者以较小的容量而达到足够的血浆水平。替代治疗的剂量选择，取决于血友病类型、出血的严重程度和所希望达到的血浆因子水平 (％)。因正常血浆中FⅧ或FⅨ平均水平为100％，起止血作用的最小有效水平在血友病甲为25～30％，血友病乙为20～25％，一般需将血浆因子水平提高到30％以上。

替代性治疗中所需输注的因子（凝血单位），可按每增高 0.5％因子水平需输注1单位Ⅷ:C/kg计算。如一男性患者体重60kg，希望达到的因子水平为50％，患者的基础Ⅷ:C水平为10％，即需增高40％,则 所需因子(凝血单位)=60×40÷2=1200单位Ⅷ:C1凝血单位相当于 1ml含有100％因子Ⅷ或Ⅸ活性的正常新鲜血浆。

因子Ⅷ半衰期8～12小时,输入后大部分留在血管内，常需每日输注2次。因子Ⅸ仅半数留在血管内,因此需要输注双倍量来达到同样水平。FⅨ半衰期18～24小时,每日只需输注1次。

DDAVP治疗：某些药物如儿茶酚胺、胰岛素等,可使正常人FⅧ:C和FⅧ:VWF升高3倍。DDAVP是一种合成的抗利尿激素，有上述相似的作用,但副作用更小。DDAVP用以治疗轻中度血友病，使Ⅷ:C活性增高3～6倍。

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血友病

hemophilia

先天性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。分甲、乙、丙3型 ，分别因缺乏凝血因子Ⅷ、Ⅸ和Ⅺ所致 。血友病甲的发病率是乙的 7倍 ，二者均通过性染色体隐性遗传使男性发病和女性传递，若男性病人与健康女性结婚，所生男孩均健康，而女孩均为传递者，若传递者女性与健康男性结婚，所生男孩一半为病人，一半为健康者，女孩一半为传递者，一半为健康者。血友病丙少见，是常染色体不全隐性遗传，男女均可发病，出血不重。部分病人无家族遗传史，可能是基因突变所致，发病原因未明。多数病人从小就有自发出血或轻伤后出血不止，主要为关节出血、肌肉血肿和深部血肿，也可有便血和尿血等。反复关节出血后可引起关节变形，最后丧失功能，造成残疾。病人凝血时间和激活的部分凝血活酶时间延长 ，而凝血酶原时间正常 ，通过纠正试验可区别3种血友病：硫酸钡吸附血浆能纠正而血清不能纠正者为血友病甲；血清能纠正而硫酸钡吸附血浆不能纠正者为血友病乙；均能纠正者为血友病丙。治疗主要是用新鲜全血、血浆或纯的凝血因子冷沉淀物替代治疗 ，甲氰咪胍和DDAVP对轻病人有效。今已对传递者在妊娠中期用胎血测凝血因子活性或用基因诊断方法以决定是否终止妊娠。

Answer 3

血友病甲是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。大约每5000-10000个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。

亲属活体脾脏移植治疗血友病甲始于20世纪60年代。据了解，国内一家医院对血友病甲患者进行脾脏移植治疗后，接受手术的病人移植的脾脏出现了不同程度的功能丧失和萎缩。

据专家介绍，同种脾脏移植术除了风险大以外，患者体内还不可避免地出现两种类型的排斥反应，还需要长期服用免疫抑制剂，费用极其昂贵。经过移植后，无一例外地出现移植的脾脏存活时间短，并出现不同程度的纤维化、萎缩。而对于提供脾脏的健康人来说，术后增加了发生脾切除后凶险感染的可能性。

目前国际通用的治疗血友病甲的方法是利用高纯化抗血友病甲球蛋白、重组8因子等进行替代治疗，在发达国家这一方法已取得很好的疗效，其治疗费用少于脾脏移植，且安全性高，已成为欧美国家血友病甲患者的主要治疗手段。利用自身干细胞转入8因子基因回输等方法治疗血友病也在探索中。

在我国，有些医院的某些医生仍在向血友病患者大力推荐这种手术，而且问题的关键在于：这一手术前，绝大多数患者并未对术后的风险及抗排异药的价格有清楚的了解，这里涉及到病人的知情权受侵害的问题。因此，我们的观点是：坚决反对用亲属活体脾脏移植治疗血友病，还病人以知情权。

相关问题：
1、疗效，我们联络到的这些病友，手术效果最好的在手术后头几天因子水平最多达到20%这个水平，在 术后约1个月左右开始回落，目前孙**的因子也只在10%这个水平，其因子水平还是血友病患者，只是右中度变为轻度，自发出血可能会少些。

2、 费用，除手术期间需要支付高昂的手术费用，病人如果要维持移植脾脏的功能，需要终生服用抗排异药物，用药量根据个人情况有所不同，多的每月近万元，少得也要每月3000多，还有检查费用等等。其经济压力对于血友病患者及普通的家庭来说是难以承受的。如果，不做手术，单纯的使用凝血因子，每月的平均费用大约在1000-2000元即可，且副作用很小。

3、 夸大与回避，电话中病友都提到，医院对于手术的效果一味夸大，对其副作用则变得“轻描淡写”，两家医院的医生都曾用“治愈”“根治”这种词来形容疗效，而副作用及治疗后的经济负担就少有提及了。更有甚者，哈尔滨医医科大学第一临床医院姜**大夫居然用“小白药片片”来形容抗排异药物。病人在手术之后才知道抗排异药物的实际价格和副作用。对于这种“回避”是否是“有意”的，我们还希望做进一步的调查。

4、 问题：血友病是一种慢性疾病，在血友病的治疗领域用凝血因子替代治疗，已经经多方面证明，是治疗血友病最行之有效的。为什么我们的一些医院和一些大夫还要采用那种像治疗晚期慢性肾炎、晚期白血病、晚期肝硬化，那些“恶性疾病”才采用的器官移植来治疗血友病？通过电话我们还了解到，接受手术的病人，都面临着手术后，“抗排异药物费用高昂”、“疗效差”、“手术费高”、“家庭经济条件负担过重”等问题。试想，如果接受手术的病人不是手术的“最大受益者”，那谁又会是“最大受益者”呢？

血友病简介：

血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。

病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。

治疗
一、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。
二、替代疗法。
（一）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。
（二）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于－20°C下，室温下放1小时活性即丧失50％，故应于1小时之内输完。
（三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。
（四）凝血酶原复合物浓缩剂。
三、去氨基－D－精氨酸血管加压素。
四、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。
五、抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。
六、达那唑。。
七、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。
八、禁服影响血小板功能的药物：如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草药亦应避免。
九、花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。
参考资料：http://zhidao.baidu.com/question/27196.html

Answer 4

血友病homophilia
定义：血友病是一组遗传性出血性疾病，它是由于血液中某些凝血因子的缺乏而导致的严重凝血功能障碍。根据缺乏的凝血因子不同可分A、B、C三类。前两者为性连锁隐性遗传，后者为常染色体不完全隐性遗传。
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致凝血活酶生成障碍的出血性疾病。其中包括血友病甲（因子Ⅷ、AHG缺乏），血友病乙（因子Ⅸ缺乏、PTC缺乏）及血友病丙（因子Ⅺ、PTA缺乏）。血友病甲多见，约为血友病乙的七倍。
病因
血友病是一组先天性凝血因子缺乏，以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30％无家族史，其发病可能因基因突变所致。
因子Ⅸ缺乏的遗传方式与血友病甲相同，但女性传递者中，因子Ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1缺乏，均导致血液凝血活酶形成发生障碍，凝血酶原不能转变为凝血酶，纤维蛋白原也不能转变为纤维蛋白而易发生出血。
治疗
一、局部止血治疗：包括局部压迫、放置冰袋、局部用血浆、止血粉、凝血酶或明胶海绵贴敷等。
二、替代疗法。
（一）输血浆：为轻型血友病的首选有效疗法。新鲜血浆和新鲜冰冻血浆含有所有的凝血因子。故对严重出血，必须用因子Ⅸ浓缩剂。
（二）冷沉淀物：所含因子Ⅷ较新鲜血浆高5~10倍。须冷冻干燥存于－20°C下，室温下放1小时活性即丧失50％，故应于1小时之内输完。
（三）中纯度因子Ⅷ制剂已被广泛用于临床。
（四）凝血酶原复合物浓缩剂。
三、去氨基－D－精氨酸血管加压素。
四、肾上腺皮质激素：改善毛细血管通透性，对控制血尿、加速急性关节积血的吸收及对有Ⅷ因子抗体的患者有一定疗效，可与输血浆及浓缩剂合用。
五、抗纤溶药物：常用6－氨基已酸，有血尿及脑出血者禁用。
六、达那唑。
七、避免创伤或较重的体力活动。尽量避免注射和手术。
八、禁服影响血小板功能的药物：如阿司匹林、保太松、消炎痛、潘生丁等。活血化瘀的中草药亦应避免。
九、花生衣：有抗纤溶作用。可减轻出血，缩短凝血时间，但不能提高凝血因子水平。花生衣4g／日。

Answer 5

血友病
血友病简介:血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，根据缺乏因子的不同分为三种类型：血友病甲（缺乏凝血因子Ⅲ，又称血友病A）、血友病乙（缺乏凝血因子Ⅸ，又称血友病B）和血友病丙（缺乏凝血因子Ⅺ）。