神经纤维瘤难道真的是不治之症吗?有没有终身不爆发的可能?
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神经纤维瘤又名纤维化软疣、橡皮病样神经瘤,是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病,属常染色体显性遗传,但外显率不一,约25%~50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。 本病患者中60%智力减退,其余则正常。神经纤维瘤多发于男性患者,多在青春期发病。皮肤色素斑亦称咖啡斑,常出生时即有,少数生后不久出现,常多发,多见于面和躯干,不规则散在分布,淡棕色至暗褐色,大小形状不一,有诊断价值,多发性神经纤维瘤常于咖啡斑后发,多发生于少年期,主要发于躯干,自黄豆至葡萄或鸽蛋大小,触之柔软,形状为突出皮面之半球形或有蒂的肿瘤,可用指尖将瘤顶压入皮内,当压力去除后,恢复原状。本病患者中约有5%~10%有口腔损害,于上腭、颊粘膜,舌和唇部出现乳头瘤或单侧性巨舌。30%~46%患者有神经系统症状,可引发癫痫等病。
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根据基因解码结果, NF1 是 Ras 负向调控因子,Ras 下游靶点的抑制可减轻 NF1 缺失肿瘤细胞的生长。
譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中,雷帕霉素类似物(如依维莫司)和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制剂治疗 NF1 相关胶质瘤和恶性周围神经鞘膜瘤属于探索性治疗。
伊马替尼可抑制 c-kit的功能,阻碍肿瘤的生长。
索拉非尼治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤,贝伐单抗和依维莫司治疗恶性周围神经鞘膜瘤,依维莫司治疗进展性 NF1 相关胶质瘤,MEK 抑制剂治疗儿童不可手术的 NF1 相关丛状神经纤维瘤,MEK 抑制剂治疗 NF1 基因突变、RAS、RAF 或 MEK 激活的肿瘤的多种个性化方案也在进行不断的研究。
通过神经纤维瘤致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中,雷帕霉素类似物(如依维莫司)和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制剂治疗 NF1 相关胶质瘤和恶性周围神经鞘膜瘤属于探索性治疗。
伊马替尼可抑制 c-kit的功能,阻碍肿瘤的生长。
索拉非尼治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤,贝伐单抗和依维莫司治疗恶性周围神经鞘膜瘤,依维莫司治疗进展性 NF1 相关胶质瘤,MEK 抑制剂治疗儿童不可手术的 NF1 相关丛状神经纤维瘤,MEK 抑制剂治疗 NF1 基因突变、RAS、RAF 或 MEK 激活的肿瘤的多种个性化方案也在进行不断的研究。
通过神经纤维瘤致病基因鉴定,可精准、快速明确患者发病的基因原因,根据致病基因寻找、设计治疗方案,指导基因矫正,避免后代或二胎再次患病。
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