Question

神经纤维瘤难道真的是不治之症吗？有没有终身不爆发的可能？

Answer 1

神经纤维瘤又名纤维化软疣、橡皮病样神经瘤，是一种遗传性全身性神经外胚叶异常性疾病，属常染色体显性遗传，但外显率不一，约25%～50%患者有阳性家族史。本病皮肤特征为色素斑和多发性神经纤维瘤。 本病患者中60%智力减退，其余则正常。神经纤维瘤多发于男性患者，多在青春期发病。皮肤色素斑亦称咖啡斑，常出生时即有，少数生后不久出现，常多发，多见于面和躯干，不规则散在分布，淡棕色至暗褐色，大小形状不一，有诊断价值，多发性神经纤维瘤常于咖啡斑后发，多发生于少年期，主要发于躯干，自黄豆至葡萄或鸽蛋大小，触之柔软，形状为突出皮面之半球形或有蒂的肿瘤，可用指尖将瘤顶压入皮内，当压力去除后，恢复原状。本病患者中约有5%～10%有口腔损害，于上腭、颊粘膜，舌和唇部出现乳头瘤或单侧性巨舌。30%～46%患者有神经系统症状，可引发癫痫等病。

Answer 2

根据基因解码结果， NF1 是 Ras 负向调控因子，Ras 下游靶点的抑制可减轻 NF1 缺失肿瘤细胞的生长。
譬如在 NF1 基因工程小鼠研究中，雷帕霉素类似物（如依维莫司）和 MEK 抑制剂可有效治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤。采用雷帕霉素类似物和趋化因子受体抑制剂治疗 NF1 相关胶质瘤和恶性周围神经鞘膜瘤属于探索性治疗。
伊马替尼可抑制 c-kit的功能，阻碍肿瘤的生长。
索拉非尼治疗 NF1 相关丛状神经纤维瘤，贝伐单抗和依维莫司治疗恶性周围神经鞘膜瘤，依维莫司治疗进展性 NF1 相关胶质瘤，MEK 抑制剂治疗儿童不可手术的 NF1 相关丛状神经纤维瘤，MEK 抑制剂治疗 NF1 基因突变、RAS、RAF 或 MEK 激活的肿瘤的多种个性化方案也在进行不断的研究。
通过神经纤维瘤致病基因鉴定，可精准、快速明确患者发病的基因原因，根据致病基因寻找、设计治疗方案，指导基因矫正，避免后代或二胎再次患病。