Question

地贫筛查

患者信息：女 23岁 广东 深圳
病情描述(发病时间、主要症状等)：
在贫筛查全套检查结果如下：
RBC脆性23%
HBA 93.3%
HBA2 5.6%
HBF 1.1%
Hb Bart's 未见
HBH 未见
HBN 未见
HBJ 未见
HBK 未见
HBG 未见
HBD 未见
HBE 未见
HBS未见
HB血红蛋白H包涵体检测 未见
G6PD 正常

想得到怎样的帮助：
以上是我做产检时地贫的结果，现在医生说让我确诊，再检查地贫基因全套，可我很怕就没检查，是不是我的结果显示我就是有地中海贫血，然后宝宝能健康吗？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
没有

Answer 1

是不是我的结果显示我就是有地中海贫血:这是血红蛋白电泳的结果。 根据HbA2， HbF升高，RBC（红细胞）脆性 降低且G6PD正常来分析， 高度怀疑轻度β地贫。 确诊需要地贫基因检查， 所以医生的建议是正确的。
可我很怕就没检查：轻度β地贫对你本人影响甚微， 没什么可怕的。
然后宝宝能健康吗：这是问题的关键。 如果你是β地贫患者（可能性很大）， 而你丈夫正常， 孩子50%正常，50%和你一样是轻度β地贫患者， 两种可能都问题不大。 但如果你丈夫也是β地贫患者或携带影响β珠蛋白的血红蛋白变种， 则你们的孩子有25%患中重度地贫的可能。 这种情况一般要孕中检查胎儿基因型， 而这种检查一般在20周以前进行。 而且β地贫和α地贫不同， B超无法检查出重度β地贫。 所以不仅是你，考虑到你患地贫的很大可能， 你丈夫也应该马上去进行你所做的这种“筛查”， 甚至应该考虑他也做地贫基因检查。

追问

谢谢这位帮我解答的好心人，
感觉这种病还是很可怕呀，可我跟老公都不想去确诊，因为怕确诊了宝宝就不能要
怎么我平时也没觉得哪里不舒服这一检查到问题多多哎。。。

追答

不是一定不能要， 而是可能需要检查胎儿基因型。 如果你丈夫没问题胎儿就不会有大问题，不用检查胎儿基因型。 即使你丈夫也是β地贫患者， 胎儿是中重度地贫的可能也只有25%。 这个问题不能讳疾忌医， 如果孩子生下来是重度地贫患者你们以后的几年或十几年就搭进去了， 而且最终还很有可能保不住这个孩子。 明白这是比较残忍的， 但即使这个胎儿是重度地贫需要放弃你们以后还有机会。 但孩子一旦生下来后悔就晚了。

追问

好的谢谢你，我会跟老公商量好，去医院确诊的
平时老公身体也都很好，他也没什么贫血反而有点血压高，我想我的宝宝一定会健康吧