Question

第三代试管婴儿PGS和PGD技术的区别

Answer 1

PGD和PGS都是第三代试管婴儿技术，PGD指胚胎植入前遗传学诊断，适合有染色体异常和遗传性疾病的夫妻，PGS指胚胎植入前非整倍体筛查，适合反复流产丶反复植入失败丶严重少弱精等非整倍体发生风险高的夫妻。
PGS是胚胎植入前遗传学筛查（PreimplantationGenetic Screening），在胚胎植入着床之前，利用PGS对早期胚胎进行染色体数目和结构异常的检测，主要通过检测胚胎的23对染色体结构、数目，通过比对来分析胚胎是否有遗传物质异常。
PGS遗传学筛查是针对胚胎所有染色体的筛查，可以查看染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常等。染色体在细胞分裂之前才形成，因此PGS会在受精卵形成胚胎（培育第3天），或形成囊胎（培育第5天）后进行筛查。染色体有问题的胚胎很难自然发育到成熟，一般常见的情况是会在第5、6个月停育流产。即便胚胎能够存活到自然生产，未来生育出来的婴儿也极有可能发生健康问题。比如，智力低下、头小、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、肛门闭锁、发育迟缓、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等等。
PGD是胚胎种植前基因诊断（preimplantation genetic diagnosis），主要用于检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。在精子卵子结合形成受精卵并发育成胚胎后，在其植入子宫前使用PGD技术进行基因检测，以便使体外授精的试管婴儿避免一些遗传疾病。目前植入前遗传诊断能诊断一些单基因缺陷引发的疾病，比如说地中海贫血症等疾病。这两种技术都可以直接筛除有问题的胚胎，从而淘汰不健康的胚胎、挑选正常的胚胎植入子宫，以期获得正常的妊娠，提高患者的临床妊娠率。第三代试管婴儿PGS和PGD有什么不同 PGS和PGD都是用于筛查胚胎的健康状况，但是最显著的不同是：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。
PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果基因发生某种异常，就可能导致儿童罹患特定疾病，例如囊性纤维性病变、地中海贫血症、唐氏综合症、猫叫综合症等。如果已知父母双方为这种疾病的携带者，则其可能将来把这种疾病遗传给下一代。这种检查的进行方式与 PGS 相同，但是实验室检查的不是染色体，而是特定的基因突变，这种方式目前可以诊断出最多125种隐性疾病，也可以轻松筛查出婴儿性别。通过PGD还可以判断出哪些胚胎可导致儿童罹患这种疾病，哪些胚胎将成长为正常儿童，哪些胚胎将长大成为基因突变的携带者但不罹患这种疾病。父母可以根据自身情况选择将哪些胚胎进行移植、将哪些胚胎进行冷藏处理。
PGD/PGS适应症
第三代试管婴儿技术为有染色体异常丶遗传性疾病丶某些不明原因反复自然流产丶反复植入失败丶严重少弱精的患者带来了福音。
PGD主要针对有遗传性疾病和染色体异常的夫妻，可检测某些单基因性遗传疾病丶辨别染色体结构和数目异常。
PGS主要针对反复流产丶反复植入失败丶严重少弱精患者，可进行23对染色体数目异常的筛查，降低流产风险，提高妊娠率。
第三代试管婴儿PGD/PGS都是对实验室要求非常高的胚胎筛查/诊断技术，目前国内也有一些医院开始宣称自己具备第三代试管婴儿这两种技术的操作能力，但事实上很难达到这两项技术的精密标准，如果对自身的医疗安全、手术体验有比较高的要求，建议还是选择赴美做试管婴儿第三代试管婴儿和PGD/PGS筛查

Answer 2

PGS和PGD都用于检测和筛查胚胎的遗传学健康情况，但两者最根本的区别在于：PGS是一种遗传学筛查，PGD是一种遗传学诊断。
PGS技术是针对人体全部23对染色体的筛查。该技术主要用来查看胚胎染色体的对数是否有缺失、染色体的形态结构是否正常并且可以确认该胚胎的性别。相关数据表明，有50%到60%的孕早期自然性流产是由于染色体异常导致的。
染色体异常的胚胎是很难自然发育成熟的，比较常见的会在孕期第5、6个月的时候发生停育流产的情况；而且就算该胚胎发育到了自然生产的阶段，那么胎儿也非常有可能患有新生儿缺陷，比如胎儿肢体发育不良、智力低下和脏器畸形问题等。比如当人体的第21对染色体多出一条染色体时，就会导致新生儿患有唐氏综合症。
PGD基因诊断可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，基因是单条染色体上的 DNA 片段。如果该胚胎的基因有某种异常，就很可能导致新生儿患有某种特定疾病；常见的疾病有地中海贫血症和猫叫综合征等。尤其当我们已经知道父母双方或者家族中有某种疾病的遗传史和携带者，那么通过基因将这种疾病遗传给下一代的可能性就非常高。
所以PGD技术通过对特定基因的检测可以判断该胚胎是否可以发育为健康的胎儿，以避免移植入有基因突变的胚胎，同时PGD技术也可以准确的为准爸妈们选择是否移植和冷冻保存胚胎提供有效的科学依据。

Answer 3

共同点： PGS和PGD都是三代试管婴儿技术中利用基因测序技术，对卵裂期或囊胚期胚胎进行筛选，尽可能的选择更健康的胚胎进行移植。 不同点： 最大的不同就是测序深度不同。

Answer 4

赴美 妈咪帮科普：PGS是筛查胚胎的染色体结构、数目是否完整，PGD是当父母其中一方已知有携带一种遗传病时，或当父母双方都是相同隐性基因突变的携带者时, 我们可以针对胚胎做PGD, 找到胚胎上的单一基因突变，从而将其排除，选择未受影响的健康胚胎。

Answer 5

最根本的就是 PGD是针对5对染色体的。 PGS是针对23对染色体的。 PGS是在PGD的基础上，研发出来的技术。