结节性硬化症初期表现?

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阳光赵大地

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结节性硬化症的典型表现为面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退,都在儿童时期发作,男性多于女性。主要表现有:1、皮肤损害。特征表现为口鼻三角区皮脂腺瘤。呈对称蝶形分布,呈红色或者是褐红色。为针尖或蚕豆大小的坚硬丘疹。多为90%在四岁以前出现,随着年龄的增长而逐渐增长,青春期后融合成一片,皮脂腺瘤发生在前额,很少累积在上唇。2、神经系统损害。约70%到90%的患者有癫痫发作。如果伴有色素脱失可以诊断为行用方正,频繁发作者可以有稳定固执和痴呆等性格改变。一部分患者可以出现进行性加重的智能减退,常常伴有情绪不稳,行为幼稚,,容易冲动和思维紊乱等精神针状。智力减退者几乎了都有癫痫发作,少数患者会有颅压增高和神经系统阳性体征。3、眼部症状。视神经胶质瘤。4、骨骼病变。5、内脏损害。如肾肿瘤等。
小马哥liveXL
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.皮肤损害 特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色。其中3个以上的色素脱失斑和甲床下纤维瘤是本病最具特征的皮损。 2.神经系统损害 (1)癫痫为本病的主要神经症状,发病率占70%~90%,早自婴幼儿期开始,发作形式多样,可自婴儿痉挛症开始,至部分性局灶性或复杂性发作、全面性大发作。 (2)智能减退多进行性加重,伴有情绪不稳、行为幼稚、易冲动和思维紊乱等精神症状,智能减退者几乎都有癫痫发作,早发癫痫者易出现智能减退,癫痫发作伴高峰节律异常脑电图者常有严重的智能障碍,部分患者可表现为孤独症。 (3)少数可有神经系统阳性体征。如锥体外系体征或单瘫、偏瘫、截瘫、腱反射亢进等,如室管膜下结节阻塞脑脊液循环通路或局部巨大结节、并发肿瘤等可引起颅内压增高表现。
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北极雪wsy

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结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,多由外胚叶组织的器官发育异常,可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累,临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴,男女之比为2:1。
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tl828828
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结节性硬化症患者的临床表现如下:
1、根据结节性硬化累及大脑的部位,约60%-70%的结节性硬化症患者可发作多种类型的癫痫。如婴幼儿患者癫痫发作时多表现为婴儿痉挛,随其年龄的增长,癫痫发作类型可能发生改变,如成为复杂部分性发作或出现其他癫痫综合征;
2、60%的结节性硬化症患者存在一定程度的智力下降,部分患者无明显的智力减退或改变;
3、结节性硬化症患者可能出现皮肤改变症状。
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暖忆江南
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特征是口鼻三角区皮脂腺瘤,对称蝶形分布,呈淡红色或红褐色,为针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹,按之稍褪色
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