Question

和糖代谢有关的疾病

Answer 1

1.吉尔克病：糖元蓄积在肝脏及肾脏中，引起肝肿大、发育障碍以及低血糖引起痉挛和意识障碍。
　　 2.彭贝病：糖元蓄积于肝、肾、心及肌肉中，引起发育障碍、肌力低下、舌肥大、心脏肥大及呼吸困难，患儿都在数月内死亡。有时也有表现为进行性肌萎缩症相似症状的。
　　 3.弗巴斯病：主要表现为肝脏肿大、心脏肥大、肌力低下。
　　 4.安得逊病：表现为肝肿大、腹水、黄疸，患儿多在1岁左右死亡。本病是由于糖元蓄积于肝、脾及淋巴结所致。
　　 5.马克得尔病：是由于肌肉中糖元蓄积所引起的疾病。肌肉运动时糖元不分解，因此持续运动时，肌肉变硬而不能再运动，这是本病的特征。运动时葡萄糖不能被利用，也不产生乳酸，故可据此来诊断。这是由于肌肉中缺少磷酸化酶所致。
　　 6.半乳糖血症：本病是由于肝脏不能把半乳糖转化为葡萄糖而引起的一种疾病。出生后两周内出现症状，表现为呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大、白内障等，也可伴有精神障碍和智能低下。有的乳儿唯一的症状就是厌食