结节性硬化怎么治疗?
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结节性硬化症的治疗主要通过药物治疗和手术治疗两种。常规情况下,一般建议先选择药物治疗,主要是一些控制癫痫的药物,对症治疗。如果通过药物治疗,症状没有明显的改善,而且还逐渐加重,或者是考虑有占位性病变的情况下,可以考虑手术治疗。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,属于神经皮肤综合征。它的主要表现为皮脂腺瘤,色素缺失斑,以及不断发作的癫痫,还有智力的不断下降。
结节性硬化症,目前尚无特异性治疗方法,主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作,降颅压等等,婴儿痉挛症的患者可给予ACTH,脑脊液循环受阻者可以行手术治疗,面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣,癫痫发作和智能减退,该病为常染色体显性遗传,散发病例也较多见。其主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节,广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积,可以有异位症以及血管增生等特征。
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传病,属于神经皮肤综合征。它的主要表现为皮脂腺瘤,色素缺失斑,以及不断发作的癫痫,还有智力的不断下降。
结节性硬化症,目前尚无特异性治疗方法,主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作,降颅压等等,婴儿痉挛症的患者可给予ACTH,脑脊液循环受阻者可以行手术治疗,面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣,癫痫发作和智能减退,该病为常染色体显性遗传,散发病例也较多见。其主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节,广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积,可以有异位症以及血管增生等特征。
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结节性硬化症,目前尚无特异性治疗方法,主要给予对症治疗。包括控制癫痫发作,降颅压等等,婴儿痉挛症的患者可给予ACTH,脑脊液循环受阻者可以行手术治疗,面部皮脂腺瘤可给予整容治疗。结节性硬化症是一种神经系统遗传性疾病。其临床特征是面部皮肤血管痣,癫痫发作和智能减退,该病为常染色体显性遗传,散发病例也较多见。其主要病理改变为神经胶质增生性硬化结节,广泛发生于大脑皮质、白质、基底节和食管膜下。常常伴有钙质沉积,可以有异位症以及血管增生等特征。
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治疗方针:
通过手术治疗或药物治疗缓解症状。
药物治疗:
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
手术治疗:
抗癫痫治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效,TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。 肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。 肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女,提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大。
其他治疗:
其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。
预后情况:
目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。
通过手术治疗或药物治疗缓解症状。
药物治疗:
由于TSC1和TSC2蛋白参与调节哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)激酶活性,因此考虑应用雷帕霉素治疗TSC。雷帕霉素属于大环内酯类抗生素,因抑制mTOR活性、参与调节细胞生长用于抗真菌治疗,在器官移植术后也作为免疫调节药物应用。
手术治疗:
抗癫痫治疗,早期控制癫痫发作有助于预防继发的癫痫脑病和认知行为损害,婴儿痉挛症的治疗推荐个体化用药方案,研究显示氨己烯酸对73%的TSC婴儿痉挛症患者有效,TSC相关癫痫可能对多种抗癫痫药效果不佳,部分小样本研究显示外科手术治疗可达到满意效果。 肾血管平滑肌脂肪瘤,肿瘤直径大于3.5cm~4.0cm时易发生出血而出现疼痛,此时有干预指征,可行肾动脉栓塞或肾部分切除术。 肺淋巴管肌瘤病多见于育龄妇女,提示雌激素可能参与刺激肺部平滑肌细胞生长。孕酮激素治疗和/或卵巢切除术可减少雌激素产生,但治疗效果个体差异较大。
其他治疗:
其他对症治疗包括脱水降颅压,脑脊液循环受阻可行手术治疗,面部皮脂腺瘤可整容治疗。
预后情况:
目前尚缺乏有效手段治愈疾病,也无法准确预测疾病的病程和严重程度,但经过严密的监测和适当的治疗,患者寿命可不受影响。
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患有结节性硬化这种疾病不建议通过手术进行治疗,可以通过药物治疗的方式来进行治疗。也可以进行皮肤诊治手术,注意饮食均衡,多吃微量元素含量高,蛋白质含量高的食物。
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