Question

地贫筛查

患者信息：女 22岁 广东 揭阳
病情描述(发病时间、主要症状等)：
HB A 97%
HB F 0.8
HB A2 2.2
红细胞脆性67.18%，高铁血红还原率大于75%，单上还写着建议进一步作地中海盆血基因和铁蛋白检查。未见HBH,HbBart ’ s和异常慢带。

想得到怎样的帮助：
以上是我15周做产检时地贫的结果，现在医生说让我确诊，老公也要去查下。再检查地贫基因A和B全套，是不是我的结果显示我就是有地中海贫血？让老公去查下地贫，如果老公没有。我不去做地贫基因检测可以吗？

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
无，之前没发现的，这次产检才知道。

知道的好心人请说下。

Answer 1

1. 你的结果显示有地贫的可能， HbA2低于正常值。 化验单上的建议是确诊地贫并检查是否缺铁， 是完全正确的建议。 医生让你确诊， 也是完全正确的。 你的检查结果不足以确诊地贫， 所以地贫基因检查是有必要， 建议尽快进行。
2. 地贫检查比较复杂， 基础的检查往往很难得出明确的结果。 正如你的结果所表现的， 没有最终的诊断（由地贫基因检查得出）难以确诊或排除。 同时你做的这些检查有一定的漏检率， 如果你丈夫患有轻微地贫未能从这种检查发现， 而你也是同种地贫患者， 则你们的孩子有患中重度地贫的可能。 为了下一代的健康， 不仅你应该立即进行地贫基因检查， 而且如果你确诊你丈夫也要进行这种检查。 你说你15周就有疑似地贫的结果， 当时就应该明确诊断。 如果你和你丈夫患同种地贫需要进行羊水穿刺检查胎儿基因型， 而这种检查一般在20周以前做， 所以不要拖延， 尽快检查。