地贫基因查验结果为- -SEA/aa型,这是什么意思?
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这是轻度α地贫的基因型. SEA(东南亚)缺失是一种很常见的地贫致病突变, 其后果是删除一条染色体上的两个α珠蛋白基因(所以是--), 但另一条染色体上的两个基因不受影响(所以是αα), 仍为轻度。
扩展资料:
夫妇双方若同为轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,对子代的遗传几率是: 1/4为正常胎儿,1/2为轻型地贫(同父母一样),而1/4为重型地贫患者。地中海贫血的遗传与性别无关,男胎女胎发病机率均等。
地中海贫血(简称地贫)是我国南方各省最常见、危害最大的遗传病,人群发生率高达 10%以上,以广东、广西为主。地贫主要分α和β地贫两种,以α地贫较常见。本病的发生是由于血红蛋白分子中的珠蛋白肽链结构异常或合成速率异常,造成肽链不平衡而产生以溶血性贫血为主的症状群。
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