什么是表观遗传学?目前已知的表观遗传现象有哪几种?举例说明基因组印迹与癌症。

寒阳丶若雪
2011-04-28
知道答主
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表观遗传学是研究基因的核苷酸序列不发生改变的情况下,基因表达了可遗传的变化的一门遗传学分支学科。表观遗传的现象很多,已知的有DNA甲基化(DNA methylation),基因组印记(genomic impriting),母体效应(maternal effects),基因沉默(gene silencing),核仁显性,休眠转座子激活和RNA编辑(RNA editing)等。
印记基因可通过如下主要途径参与肿瘤的形成:①抑癌基因的两个等位基因若发生杂合缺失(loss of heterozygosity,LOH)或UPD等事件,使有功能的拷贝失活;②原癌基因印记丢失(loss of imprinting,LOI),导致双等位基因表达,基因产物成倍增加;③印迹中心功能丧失引起一组相关印记基因异常表达而导致癌变。

最早在Wilm’s瘤观察到印迹基因与癌相关,当时的研究发现,11p的杂合缺失总是母源等位基因的丢失。随后研究又发现,在11p15有成簇的印记基因,包括父源表达的IGF2,母源表达的生长抑制基因H19和CDKNIC(p57KIP2),这就提示,在11p15母源基因丢失时,导致了IGF2的表达保留,而上述两个生长抑制基因失去表达。目前已发现人类的多种癌症与印迹基因有关,不同类型的成人和儿童肿瘤中存在IGF2基因的印记丢失,包括乳腺癌、肝癌、肺癌、结肠癌、肉瘤、膀胱癌、宫颈癌、绒癌和睾丸肿瘤等。
匿名用户
2011-04-29
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南昌大学医学院的吧!哎!!!同病相怜。。。。。
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