Question

染色体变异的病有什么

Answer 1

常见的染色体变异的病
21三体综合征（“征”为遗传学疾病专用名词，为从上到下、从内到外的体征）：第21号染色体多了一条，又叫先天愚型 。

13三体综合征：1960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征，患儿的畸形和临床表现要比21三体严重得多。第13号染色体多了一条。

18三体综合征：1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征。

有8号、22号三体综合征等。都伴有明显的发育畸形和智力低下。

并不是每号染色体都有三体综合征，因为有些染色体三体危害更大，胚胎时期就致死了，所以没有活体，以上都是较轻的所以能存活。

猫叫综合征：第5号染色体部分缺失，患儿哭声轻，音调高，想猫叫，故得名，有严重智力障碍。

特纳氏综合征：又叫XO综合征、女性先天性性腺发育不全或先天性卵巢发育不全综合征。只有45条染色体（44条常染色体+一条X），外表为女性，但生殖器官发育不全，没有生殖能力

Klinefelter综合征（Klinefelter syndrome）：又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因此也常称为XXY综合征。

XYY综合征：XYY为男性，男性表型正常，患者身材高大等，但大多数男性可以生育。

47，XXX 又叫 X女性：本病又称为超雌，无论外形、性功能与生育力都是正常的，但有精神病倾向。

Answer 2

根据美国一位很有名望的遗传病学专家mckusick教授的收集统计,目前已经知道的遗传性疾病有四千多种。分为单基因遗传病、多基因遗传病、染色体三类。

地中海贫血是我国常见的遗传病,是一种地区性遗传病，多分布在两广、浙江、云南、湖南等地。这是一种常染色体隐性遗传病，是由于血红蛋白结构异常所引起的。正常血红蛋白有两对血红蛋白肽链。一对是p条a肽链,另一对是2条β肽链。a肽链的遗传基因位于第16号染色体上，β肽链的遗传基因则位于第11号染色体上。如果这些基因出了问题，就会出现血红蛋白分子不稳定，红细胞就容易破坏，发生溶血性贫血。这个病最早在地中海周边国家发观，故而得名。

还有一种先天性神经管畸形，也就是无脑儿和先天性脊髓膨出，是一种多基因遗传病。

再有一种严重影响智力的疾病叫做先天愚型，是由于遗传物质染色体的变异(如高龄孕妇，她的卵细胞可以多出一条21号染色体)所致。如果父母一方有柒色体的变异，即可造成后代严重的染色体异常，出现多发畸形、智力障碍，即先天愚型。我国新生儿发病率为1‰,与国外发病率相似。

其它较常见的遗传病有假性肌肥大营养不良、白化病、血友病、先天性肾上腺增生症、粘多糖贮积症等大约40余种，均严重地影响着我国人民的健康。

Answer 3

基因突变：多指并指色盲血友病苯丙酮尿症基因重组是发生在减数分裂过程中不是病染色体变异：猫叫综合症21三体综合症（先天性愚型）

Answer 4

染色体构造变异的成因与疾病