Question

看看这单子上写的正常吗？什么意思？

患者信息：女 28岁 北京 东城区
病情描述(发病时间、主要症状等)：
怀孕B超孕周：105

检测结果：
AFP测定值及MOM值：17.33 ug/L 0.79 MOM
Free B-HCG测定值及MOM值：7.62IU/L 0.41 MOM
唐氏综合症风险率：1:1524
18-三体风险率：1:620
开放性神经管畸形MOM值：0.67 MOM
咨询建议：
唐氏低风险
18-三体低风险
开放性神经管畸形低风险
不能完全排除分娩染色体异常胎儿的可能性，建议产科随诊

想得到怎样的帮助：
什么意思？正常吗

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
没有

Answer 1

这是唐氏筛查的结果吧，从结果来看，是阴性，正常的。
(1)AFP(甲胎蛋白)

AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

(2)FreehCG?(游离-?亚基-促绒毛膜性腺激素)

怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清FreehCG?水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值：28800mIU/ml

孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

(3)关于21、18、13三体的问题

正常情况下，人有46个23对染色体，21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个，多出来1个，就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。

任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿，但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加，如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1：1185，而25岁时则高达1：335，故25岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。

1、唐氏筛查为可能性检查：高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿，低危人群中也有可能是唐氏儿

2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群，高危人群中1~2/100是唐氏儿，也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿

3、当验血筛查值大于1/270为高危人群，正常值是1/700左右。国际上标准是1/270

4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有：孕妇年龄，孕周，胎儿分泌的胎甲蛋白，胎盘分泌的人绒激素，药物因素，遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。

(3)要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿术

羊水穿刺术：抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。

抽取羊水：取20ml羊水，风险是可能感染，羊水泄露，流产，流产的可能性(概率1/1000)

培养胎儿脱落在羊水中的细胞，成功率98/100。

检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。准确率100/100。

Answer 2

化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1％.但如果危险性高于1/270,就表示胎儿患病的危险性较高.

唐筛 结果为低危，可以不做羊穿，1：1524说明你的孩子发生唐氏儿的可能性是1524分之一，没有做羊水穿刺的必要。你知道孕期作唐氏综合征筛查的目的，是为了尽早发现胎儿有无患唐氏综合征的可能。唐氏综合征是一种常见的染色体疾病，患这种病的孩子，其智力严重受损，生活亦不能自理。他们大多伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，这将给家庭造成极大的精神和经济负担。

但是需要提醒的是，唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，仅仅只是风险系数。因此，当检查结果呈阳性时，孕妇不必太过担心，只须到大医院作进一步检查，如羊水穿刺等，以获得最终的诊断。

总结：您的检查结果提示唐氏低风险，18-三体低风险，开放性神经管畸形低风险
建议您定期做好产检。因为唐氏筛查低风险不是说明就一定不会有唐氏疾病，这只是一个筛查。还需要在以后的产检中注意观察。定期随访。