Question

什么是 DMD/BMD？

DMD/BMD（肌营养不良）是由X染色体上DMD基因突变所导致，呈X连锁隐性遗传。男性携带致病突变即发病，女性携带者一般不发病，但是生育男孩有50%的发病风险。DMD（肌营养不良）基因是人类已知的序列最长的基因，由79个外显子组成。65%的孩子是由于DMD（肌营养不良）基因部分外显子缺失所导致的，10%是由于DMD（肌营养不良）基因部分重复突变所导致，另约25%的孩子是由于DMD（肌营养不良）基因点突变所导致。

Answer 1

DMD/BMD是杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)的简称。杜氏进行性肌营养不良（DMD）由法国神经病家Duchenne在19世纪60年代发现；贝克型进行性肌营养不良（BMD）是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50年代发现。
DMD的过程更容易观察和预测。患病儿童通常会学习走路更晚，走路更慢，可以发现患病儿童的腓肠肌明显大于其他儿童(不是肌肉，而是脂肪和结缔组织，称为假性肥大)。BMD通常只在青春期甚至成年时被诊断为生病，最初的表现是很难参加体育活动和军事训练。为了补偿萎缩的肌肉并保持平衡，病人踮起脚尖，摆动步态，抬起腹部。