Question

老公婚检地贫筛查阳性,我是正常的,对一代的影响有多大?有什么方法避免吗?

血常规:红细胞(RBC):5.75L(3.5-5),血红蛋白(HGB):162g/L(110-150),红细胞平均体积(MCV):80.3fL(82.0-99.0),平均血红蛋白含量(MCH)28.1pg(27.0-31.0)严重吗?

Answer 1

这是谁的结果？ 你的还是你丈夫的？结果本身不是很严重， 即使是地贫也是轻度的。但红细胞平均体积稍低， 如果这是你的结果建议血红蛋白电泳检查。 地贫筛查存在一定的漏检率，如果所谓的“筛查”只是以上的血常规结果， 漏检率就更不可忽视了。所以你丈夫应该去做血红蛋白电泳+地贫基因检查， 一旦确诊你起码也要做血红蛋白电泳。
如果你丈夫是地贫患者而你正常， 则你们的孩子50%可能正常， 50%可能是轻度地贫。 问题不大。 但如果你和你丈夫患同种地贫则孩子有中重度地贫可能。 如果夫妻双方只有一方有地贫无需“避免”， 但如果夫妻双方患同种地贫， 需要孕中通过绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型。 如果是中重度地贫一般会放弃。

追问

这是我老公的检查结果,我是没有问题的,我们准备有小孩,就想问还需不需要去做什么检查?对小孩的影响有多大,到时是不是一定要做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型?有方法可避免吗?谢谢!

追答

还需不需要去做什么检查：不知道你们已经做了什么检查（因为“筛查”没有一定的标准， 各个医院定义不同），你丈夫应该进行血红蛋白电泳和地贫基因检查， 而你起码也要做血红蛋白电泳。再强调一遍，血常规正常不能和“没有问题”划等号。
对小孩的影响有多大：如上所述，如果你丈夫是地贫患者而你正常， 则你们的孩子50%可能正常， 50%可能是轻度地贫。 问题不大。
到时是不是一定要做绒毛膜或羊水穿刺检查胎儿基因型：只有在你和你丈夫患同种地贫的情况下才需要这些检查， 但前提是你们彻底检查了是否患地贫，“筛查”不能算彻底， 更不要提血常规了。
有方法可避免吗:如果有中重度地贫的可能， 明确胎儿基因型可以避免生出这类患儿。 但如果只是你丈夫一人患地贫， 不会进行这种检查， 所以孩子是正常还是轻度地贫全看机率。

Answer 2

如果夫妻双方只有一方是地贫基因携带者，就没事，孩子最多是地贫基因携带者，对孩子不会有影响的

Answer 3

如果只是普通筛查，如果有条件还是要做个地贫基因检测的。一方是携带者，孩子50%携带，50%正常不携带的。但是你做的只是筛查，不能保证一定不携带的。

Answer 4

夫妇双方一方携带地贫基因的话，那后代一般最多也是地贫基因携带者不会是地贫患者的