Question

为什么夫妻两人都没贫血小儿会地中海贫血?

患者信息:女 0岁 广东 病情描述(发病时间、主要症状等): 宝宝现在四个多月，医生说是地贫。然后我们夫妻俩去做了普通的检查都没有贫血的现象。那宝宝怎么会地贫呢?宝宝的血红蛋白只有73% 想得到怎样的帮助: 普通的血常规检查没有贫血现象，会不会也有可能是地贫的基因携带者?

Answer 1

地中海贫血的是隐性遗传疾病，你的情况应该就是典型的双亲是杂合子携带者不发病，宝宝是纯合子所以发病了，
具体点说，决定地贫的基因有A和a两种，其中A是显性的，不发病，a是隐形的，发病，如果是AA，那肯定不发病，也就是正常人，如果是aa，就会发病，也就是地贫患者，如果是Aa，那么因为有显性的A把隐形的a掩盖掉了，所以表现出来的还是A，也就是不发病，只是作为地贫基因的携带者。
你们夫妻俩的基因型都是Aa，生小宝宝的时候每人给一个基因凑成一对给宝宝，碰巧两个人给的都是a，于是小宝宝的基因型就是aa，所以就发病了。
其实Aa型的携带者虽然不发病，但还是会和AA的正常人有一点点差别，只是基本察觉不到罢了。地贫患者对疟疾有天然的抵抗力，这也是疟疾肆虐的非洲是地贫最高发的地区的原因之一，不得地贫就得疟疾，得地贫不一定死人，得疟疾就死定了，这也是有一弊必有一利吧