Question

渐冻人症是什么样的?应该怎么办？

渐冻人症是什么样的?应该怎么办？

Answer 1

在我国，大约有20万“渐冻人”。曾有病友描述自己的病：身体像是被冰雪冻住，今天是腿，明天是手臂，到最后可能蔓延到手指，甚至连控制声带发声和眼球转动的肌肉也不例外。对于渐冻症患者来说，他们的灵魂仿佛被囚禁在了这个无法动弹的身体里。那么是什么原因导致的渐冻症呢？
为什么会得渐冻症？
渐冻症，医学上称为肌萎缩侧索硬化症（Amyotrophic lateral sclerosis，ALS），是一种罕见病，会导致脑和脊髓中的某些神经细胞逐渐死亡。
目前渐冻症的病因尚不明确，研究人员仍不清楚是什么原因导致了运动神经元死亡。有5%~10%的渐冻症患者存在基因改变或者突变。目前有超过12种不同的基因突变，可能对运动神经元产生毒性作用。
环境因素也可能在渐冻症发病中起到一定作用。

导致渐冻症发病的危险因素有哪些？
已被证实跟渐冻症发生有关的危险因素有：
遗传。5%~10%的渐冻症有家族史。在大多数有家族史的渐冻症中，他们的子女更容易发生渐冻症。
年龄。渐冻症风险随着年龄增加而升高，在40~60岁人群中较常见。
性别。有研究显示，在65岁前，男性比女性更易发生渐冻症，但在70岁以后，男女发病风险无差异。
基因突变。
环境因素。一些证据表明，在工作场所或家中接触铅或其他毒性物质可能与渐冻症有关。
目前，运动神经元病仍是一种无法治愈的疾病。难道渐冻症就是无药可医吗？并不是，渐冻症虽然无法治愈，但有许多方法可以改善患者的生存治疗，延长生存期。

如何治疗渐冻症？
治疗方面，除使用延缓病情发展的药物外，对患者应给予包括营养管理、呼吸支持、心理治疗等在内的综合治疗。
延缓病情发展的药物——利鲁唑片
中华医学会神经病学会出台ALS诊断和治疗指南（ 2012年）中指出，万全力太（利鲁唑）是FDA唯一批准的用于治疗ALS的治疗药物。可明显延长ALS患者气管切开前的生存时间，还具有很好的耐受性。
如果确诊或者疑似运动神经元病应尽早服用利鲁唑，越早服用患者受益越大。服用一段时间后，—部分患者肌肉全身游走性跳动减少、吞咽困难可得到一定程度的改善。不过，具体用药还是建议咨询医生。

呼吸支持也很重要
患者要定期检查肺功能。注意患者呼吸肌无力的早期表现，尽早使用双水平正压通气无创呼吸机。当患者咳嗽无力时，应使用吸痰器或人工辅助咳嗽。当患者分泌物过多无法排出时，可以选择气管切开，

Answer 2

渐冻症又称肌萎缩侧索硬化，是运动神经元病最多见的类型，也称经典型，是一种慢性进行性发展的神经系统变性病，属神经科疑难症之一。现阶段，临床上对于该病尚无特异性治疗方法，只能通过对症治疗支持治疗及各种药物治疗来缓解患者症状、减轻痛苦。
渐冻症可逐渐致肢体运动机能丧失，同时引发多重并发症。药物治疗方面，有研究表明利鲁唑具有拮抗谷氨酸释放等作用，连续服用18个月，可降低气管切开率，延缓病程、延长生存期，但对患者的肌力和生活质量无明显改善。对症支持治疗包括针对吞咽、呼吸、构音、痉挛、疼痛、营养障碍等各种并发症和伴随症状的治疗。如吞咽障碍患者，可予以鼻饲饮食或经皮胃造瘘满足营养需要。如有呼吸衰竭，可尽早采用无创呼吸机辅助呼吸，或据病情选择气管切开机械辅助通气。此外，还可予以进行相应的康复治疗和护理改善痉挛及疼痛，预防压疮、皮肤感染等并发症。加强社会心理支持，改善患者情绪，以提高生活质量。

Answer 3

渐冻人症是运动神经元病，是慢性的进行性神经变性疾病，发病原因不明，可能是遗传因素和环境因素共同导致了疾病的发生。对于不同的患者，症状有很多，大部分病人最开始肢体无力，走路发僵、拖步、手指活动不灵活等，也有的表现为吞咽困难、构音障碍症状起病，还有极少数患者以呼吸系统症状起病，呼吸乏力困难，最后全身各运动系统均受累，肌肉萎缩，呼吸衰竭等。

渐冻人的生命有多脆弱？初次发病后5年之内，大多数患者就会死于呼吸困难，仅10%左右能存活10年以上。

为什么会得渐冻症呢?原因归结为以下几类：

1、遗传因素：5%-10%的患者有遗传性，称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familialamyotrophic lateral sclerosis，FALS)，成年型属常染色体显性遗传，青年型为常染色体显性或隐性遗传，临床上与散发病例难以区别。

2、散发性病例的病因及发病机制不清，尚未发现确切的环境危险因素，可能与下列因素有关

(1)中毒因素：兴奋毒性神经递质如谷氨酸盐可能在ALS发病中参与神经元死亡，可能由于星形胶质细胞谷氨酸盐转运体运输的谷氨酸盐摄取减少所致。研究发现，一些患者转运功能丧失是由于运动皮质内转运体mRNA转录副本异常连接所致。对这种兴奋毒性，SODl酶是细胞防卫体系之一，可解毒自由基超氧化物阴离子。家族性病例由于SODl突变可能导致谷氨酸盐兴奋毒性和ALS发生。此外，植物毒素如木薯中毒，微量元素缺乏或堆积，摄入过多的铝、锰、铜、硅等元素，以及神经营养因子减少等均可能与致病作用有关。

(2)免疫因素：尽管MND患者血清曾检出多种抗体和免疫复合物，如抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等，但尚无证据表明这些抗体可选择性以运动神经元为靶细胞。目前认为，MND不属于神经系统自身免疫病。

Answer 4

渐冻人的早期症状有两种，一是从四肢开始，有酸麻、无力等现象，主要是因为肌肉萎缩。2是四肢作用良好，内脏功能衰竭，例如吞咽，呼吸困难。以你的描述，不排除渐冻症，但要到医院做全面检查才能确诊。

有用(0)2018-05-22 13:08:27

石玉兰 副主任医师

神经科疾病等

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