Question

儿童自闭症是由什么原因引起的？

患者信息：男 10岁 河南 郑州

Answer 1

1.遗传
从家族和孪生子的研究中，发现自闭症人士的孪生兄弟姊妹大约有10%至20%可能有轻微的自闭倾向。
2.受疾病感染
妇女怀孕期间可能因得过麻疹或风疹，使胎儿的脑部发育受损而导致自闭症，此外，新陈代谢疾病亦会造成脑细胞功能失调，影响脑神经传递信息的功能，因而造成自闭症， 还有，在怀孕期间窘迫性流产等因素而造成婴儿大脑发育不全，早产，难产，新生儿脑部受伤，以及在婴儿期患上脑炎，脑膜炎等疾病造成脑部伤害，都可能会增加罹患自闭症的机会。

Answer 2

孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder，以下简称ASD）是一类神经系统发育障碍综合征，其主要特征为社会交流与互动的障碍，以及重复刻板的行为和兴趣。目前普遍认为遗传和环境因素共同导致了ASD的发生。
新出现的证据表明，在包括ASD在内的多种疾病中，肠道菌群和菌群代谢物的组分发生了改变。“菌群-肠-脑轴”作为一个复杂的双向系统维系着肠道菌群与中枢神经系统的相互影响，在生理机能、大脑发育、免疫和代谢稳态中起着重要作用。因此，“菌群-肠-脑轴”的失调可能与ASD的致病机理存在着相关性。
短链脂肪酸（short-chain fatty acids，SCFAs）主要包括乙酸（acetic acid，AA）、丙酸（propionic acid, PPA）、丁酸盐（butyrate, BTA）和戊酸（valeric acid, VA），是“菌群-肠-脑轴”中具有功能的关键组分。已有研究表明PPA会导致与ASD相似的胃肠道功能失调。BTA会抑制组蛋白去乙酰化酶的活性和肠道促炎巨噬细胞的功能，调节血脑屏障和肠道通透性。
越来越多的证据表明，胃肠道疾病是ASD儿童中常见的并发症，且胃肠道问题与ASD的严重程度存在着关联。在本研究中，研究者招募了30个ASD患儿和20个典型发育的儿童，利用胃肠道症状严重程度量表评估了他们的胃肠道症状使用粪便样本分别进行了SCFAs的检测和16S RNA的测序。
研究结果
本研究发现，ASD组存在更高的便秘发生率。与典型发育儿童的菌群组成相比，ASD组肠道菌群的组成和多样性均发生了变化。在门水平，ASD组肠道内显著富集酸杆菌门，而厚壁菌门富集程度显著较低；在科水平，韦荣球菌科，肠杆菌科在ASD组中显著富集，而瘤胃菌科，链球菌科，消化链球菌科，丹毒丝菌科富集程度显著较低（如图一所示）。肠杆菌科是兼性厌氧或有氧革兰氏阴性杆菌，大多数为致病菌，可诱发炎症，加重肠道损伤，增加肠道通透性。
此外，这项研究发现两组儿童粪便中短链脂肪酸的组成发生了改变。与典型发育儿童粪便中的SCFAs相比，ASD组中戊酸水平显著升高，而乙酸和丁酸盐显著降低（如图二所示），这可能是由饮食中复合碳水化合物以及产SCFAs菌群的数量差异导致。研究还发现，主要的丁酸盐产生菌，如瘤胃菌科、毛螺菌科、韦荣球菌科和真杆菌属在ASD组中富集程度显著降低，而与戊酸相关的酸杆菌属在ASD组中的富集程度显著增高

Answer 3

自闭症的表现特征：
1.语言障碍
语言与交流障碍可以表现为多种形式，多数孤独症儿童有语言发育延迟或障碍，通常在两岁和三岁时仍然不会说话，或者在正常语言发育后出现语言倒退，在2～3岁以前有表达性语言，随着年龄增长逐渐减少，甚至完全丧失，终身沉默不语或在极少数情况下使用有限的语言。
2.社会交往障碍
患者不能与他人建立正常的人际关系。年幼时即表现出与别人无目光对视，表情贫乏，缺乏期待父母和他人拥抱、爱抚的表情或姿态，也无享受到爱抚时的愉快表情，甚至对父母和别人的拥抱、爱抚予以拒绝。分不清亲疏关系，对待亲人与对待其他人都是同样的态度。不能与父母建立正常的依恋关系，患者与同龄儿童之间难以建立正常的伙伴关系，例如，在幼儿园多独处，不喜欢与同伴一起玩耍；看见一些儿童在一起兴致勃勃地做游戏时，没有去观看的兴趣或去参与的愿望。
3.兴趣范围狭窄和刻板的行为模式
患者对于正常儿童所热衷的游戏、玩具都不感兴趣，而喜欢玩一些非玩具性的物品，如一个瓶盖，或观察转动的电风扇等，并且可以持续数十分钟、甚至几个小时而没有厌倦感。对玩具的主要特征不感兴趣，却十分关注非主要特征：患者固执地要求保持日常活动程序不变，如上床睡觉的时间、所盖的被子都要保持不变，外出时要走相同的路线等。若这些活动被制止或行为模式被改变，患者会表示出明显的不愉快和焦虑情绪，甚至出现反抗行为。
4.智能障碍
在孤独症儿童中，智力水平表现很不一致，少数患者在正常范围，大多数患者表现为不同程度的智力障碍。国内外研究表明，对孤独症儿童进行智力测验，发现50%左右的孤独症儿童为中度以上的智力缺陷（智商小于50），25%为轻度智力缺陷（智商为50～69），25%智力在正常（智商大于70），智力正常的被称为高功能孤独症。
自闭症需要专业的诊断和治疗，建议到正规的专科医院就诊。希望对您有所帮助。

Answer 4

自闭症可能与以下因素有关：
1.遗传
遗传因素对孤独症的作用已趋于明确，但具体的遗传方式还不明了。
2.围生期因素
围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等较正常对照组多。
3.免疫系统异常
发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B细胞数量减少、抑制-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性减低等。
4.神经内分泌和神经递质
与多种神经内分泌和神经递质功能失调有关。
希望对您有所帮助。