Question

脊髓空洞症会遗传吗

患者信息：女 35岁
病情描述(发病时间、主要症状等)：
我今年35岁了，之前跟我前老公没有孩子，前段时间刚有了我的第二段婚姻，可是我现在的老公要我给他生一个宝宝，可是我之前有脊髓空洞症。就怕会遗传给我自己的孩子，现在年龄大了，自己也特别想要个孩子。一些网站都说法不一样，到底得了脊髓空洞症会遗传吗？

想得到怎样的帮助：
得过这种病的 能不能告诉我到底会不会遗传呢

Answer 1

北总三院痿症康复治疗中心专家介绍，脊髓空洞症是一种常染色体隐性遗传疾病，这就意味着患者的父母肯定都是致病基因的携带者。当孩子从父母双方各获得一个这样的基因后，他就会感染上脊髓空洞症。尽管父母双方都是携带者，但是生下患病孩子的机率只有25%。　　 脊髓空洞症(Spinal Muscular Atrophy 缩写：SMA)是指一组遗传性的神经性肌肉疾病。各型都会对控制随意肌运动的叫作运动神经元的神经细胞构成影响。脊髓空洞症会造成位于脑底和脊髓的下级运动神经元分裂，从而使其无法发出肌肉进行正常活动所依赖的化学及电信号。脊髓空洞症主要影响患者的近端肌，即最靠近人体躯干部的肌肉。控制胃、肠和膀胱等器官运动的非随意肌不会受到影响。

当基因有缺陷时，它们就无法正常地制造细胞活动所必需的蛋白质。而当某一种蛋白质缺乏、太多、太少或是因为某种原因而无法正常工作的时候，一系列具有破坏性的后果就可能随之而产生。就脊髓空洞症而言，蛋白的这种异常性会使运动神经元无法发挥其正常的功能，并进一步导致运动神经元和肌肉的退化。

Answer 2

　导致脊髓空洞症发生的原因是什么?
　　1、脊髓空洞症发病的原因还有可能是脊髓血液循环异常引起脊髓缺血，坏死，软化，形成空洞。
　　2、脊髓空洞的原因，如脊髓肿瘤囊性变，损伤性脊髓病，放射性脊髓病，脊髓梗死软化，脊髓内出血，坏死性脊髓炎等。
　　3、先天性脊髓神经管闭锁不全，这种疾病是引起脊髓空洞的原因之一，本病常伴有脊柱裂，颈肋，脊柱侧弯，环枕部畸形等其它先天性异常支持这一看法。
　　4、机械因素也会引发脊髓空洞症的发生，因先天性因素致第四脑室出口梗阻，脑脊液从第四脑室流向蛛网膜下腔受阻，脑脊液搏动波向下冲击脊髓中央管，致使中央管扩大，并冲破中央管壁形成空洞。

Answer 3

脊髓空洞症是一种慢性进行性的疾病，它的主要病理特点是脊髓的中央管管腔扩大，并合并有脊髓的胶质增生，它的病因目前还不十分清楚，主要包括先天性神经管发育不全，还有继发性的脊髓空洞，这几个方面。
脊髓空洞和遗传的关系并不十分明确，主要是对于先天性发育障碍的患者，主要是胚胎期神经管发育不全所造成的，跟遗传并没有太大的关系。

Answer 4

机率很低，可以生，但生小孩有可能导致脊髓空洞迟发周围神经损害而加重病情。脊髓空洞多是小脑扁桃体下疝(Chiari)压力过大延脊髓中央管扩张导致脊髓生理畸形,损伤脊髓导致神经功能麻痹,所并发之症状是损伤脊髓平面以下的运动,感觉知觉痛温觉减退等肢体功能障碍,若病情正在继发过程中,可采用手术分流减压预防脊髓神经继发损害加重（有脑积水）,，再行药物治疗恢复神经功能,若是原发生脊髓空洞,早期的药物治疗可使病情得到控制并达到恢复.提示：本病共性，无论手术受累神经都会迟发缺血变性病理改变导致病情加重。治疗方案，中西复合增强改善受累神经血供以养神经继发或迟发性脊髓再度损伤，同时采用脊髓神经再生之药兴奋激活麻痹休克的神经恢复神经功能才能获得各种功能的最佳恢复。需指导发来磁共震照片再次联系。

Answer 5

：病变发展损及锥体束及锥体外束后，下肢逐渐出现痉挛性瘫痪，同时双下肢锥体束征阳性。当一侧颈髓受损后，破坏了下行的交感纤维，同侧可出现Hornor综合征。较常见的自主神经障碍，有皮肤营养障碍如皮肤角化、汗毛减少、血管舒缓障碍等。脊髓空洞症症状后期，空洞常累及三叉神经脊束核出现面部洋葱皮样痛温觉缺失，自外侧向鼻唇部发展;累及疑核引起吞咽困难饮水呛咳;累及舌下神经核伸类肌及肌束颤动;累及面神经核出现周围性面瘫;前庭小脑通路受累出现眩晕、眼震和步态稳。