Question

如何看地中海贫血是中型还是轻型

患者信息：女 31岁 广西 钦州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
根据血红蛋白电泳报告：Hb(A+F)97.56%,HbA2是2.44%，红细胞脆性是50%，其他都正常；血红蛋白浓度是113（参考范围是110-150），红细胞压积是36.1%（参考范围是37-47），平均红细胞体积是77.9（参考范围是80-100），平均红细胞蛋白含量24.4%（参考范围是27-34），平均红细胞浓度是313（320-360）

想得到怎样的帮助：
我想知道我是不是地中海贫血

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
没有
我小孩今年四岁了，他也怀疑有地贫，他的血红蛋白电泳报告：HbA85.04%,HbF是8.88%，HbA2是6.07%，红细胞脆性是53%，其他都正常；血红蛋白浓度是88（参考范围是110-160），红细胞压积是30.1%（参考范围是40-50），平均红细胞体积是61.8（参考范围是82-95），平均红细胞蛋白含量18pg（参考范围是27-31），平均红细胞浓度是292（320-360）.
现在 他已做了地贫基因检查，结果还要几天才出来，我想问的是，从我小孩的数据上看他应该是B地贫，而我的就算是有也是a地贫，我老公现在身体很好，他的血常规除了红细胞平均体积和血红蛋白量略低之外，其他都正常，这是什么回事呢？

Answer 1

这种情况地贫有一定可能， 但不能排除缺铁的可能。 同时，HbA2低（正常2.5－3.5%）一般是α地贫的表现， 但也不能排除αβ混合地贫甚至缺铁+β地贫的可能。其他结果和地贫吻合， 但也不能确诊，所以需要进一步进行地贫基因检查以确诊。
有一点可以肯定， 如果你是地贫患者肯定是轻度的。 中度α地贫患者一般血红蛋白达不到正常范围。 更重要的是， 中度α地贫患者会有HbH或其它血红蛋白变种， 血红蛋白电泳未检出这些变种表明中度地贫不太可能。
补充： 的确， 你的孩子的血红蛋白电泳结果高度怀疑β地贫， 很有可能是轻度的。
而我的就算是有也是a地贫：不能排除β地贫的可能。
血常规除了红细胞平均体积和血红蛋白量略低之外：这两项低正是地贫的典型表现， 甚至比血红蛋白低还重要。
我老公现在身体很好：身体好和地贫不矛盾。 有些地贫患者并不贫血， 和常人看上去完全无异。
这是什么回事呢：你和/或你丈夫是β地贫患者， 遗传给你的孩子。 另外建议同时检查孩子是否缺铁， 地贫和缺铁往往互相掩盖加重贫血。

追问

我小孩做了微量元素测定，他的铁元素都正常，是6.75（参考值是6.63-11.82），其他元素也都正常，不过比他一岁半数据降了不少，他一岁半是9.73