Question

杂合子型家族性高胆固醇血症是怎么回事？

Answer 1

您好！
杂合子型家族性高胆固醇血症临床上并不少见。这类患者LDL受体数目仅为正常数目的一半，故其血清总胆固醇水平较正常人明显升高，大部分患者血清总胆固醇水平最终可达9.1～12.9毫摩尔/升，伴有皮肤黄色瘤和肌位黄色瘤的发生。患者常常过早发生冠心病，男性患者通常在40～50岁出现冠心病症状，而女性患者则大约比男性迟10年发生。
------------南宁解放军三0三血脂学年中心

Answer 2

楼上不要误导，这题选d
患病的夫妇生下完全正常的孩子，说明该遗传病为显性遣传病，aa是正常的基因型，而且可知该夫妇均为杂合体，含aa，而aa×aa的后代中，aa占
1/4，aa占1/2
，aa占
1/4，活到50岁的个体的基因型可能为aa和aa，所以应占
3/4，选d。