Question

地中海贫血检测

患者信息： 广东 深圳

男，25岁。昨天我去深圳市第二医院做地中海贫血检测。
挂了个血液科，和医生说了情况：需要做地中海贫血的检测。然后医生给了我2张单，一张是血常规5分类，一张是地贫+G6PD酶缺乏筛查。说让我去抽血，然后把血常规的结果单拿给他看。
交了检测费用120多之后去抽血，只抽了2筒。等出血常规的结果之后：
1.白细胞计数（WBC）5.40 参考值：4.0-10.0
2.红细胞计数（RBC） 5.10 参考值：4.0-5.5
3.血红蛋白（HGB） 163.0 参考值：120-160 高
4.红细胞比积（HCT）0.470 参考值：0.42-0.51
5.平均红细胞体积（MCV）92.3 参考值：80-100
6.平均红细胞血红蛋白含量（MCH）32.0 参考值：27-34
7.平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）347.0 参考值：320-360
8.血红细胞分布宽度（RDW）13.20 参考值：11.5-14.5
9.血小板计数（PLT）194.0 参考值：100-300
10.平均血小板体积（MPV）8.2 参考值：7.4-12.5
11.血小板比积（PCT）0.158 参考值：0.114-0.282
12.血小板体积分布宽度（PDW）17.20 参考值：9.00-18.00
13.中性粒细胞计数（NEUT）3.30 参考值：2.00-7.50
14.嗜碱行粒细胞计数（BASO） 0.00 参考值：0.00-0.10
15.单核细胞计数（MONO） 0.30 参考值：0.12-0.80
16.嗜酸性粒细胞计数（EO） 0.10 参考值：0.05-0.50
17.淋巴细胞计数（LYMPH） 1.70 参考值：0.80-4.00
18.中性粒细胞比例（NEUT） 0.609 参考值：0.50-0.75
19.淋巴细胞比例（LYMPH） 0.304 参考值：0.200-0.400
20.单核细胞比例（MONO） 0.060 参考值：0.030-0.100
21.嗜酸性粒细胞比例（EO） 0.021 参考值：0.005-0.050
22.嗜碱性粒细胞比例（BASO）0.006 参考值：0.000-0.010
看完结果医生说地贫的可能性不是很大，还要等过4天的地贫+G6PD酶缺乏筛查结果，结合看。
上面的结果有可能得地贫吗？因为地贫+G6PD酶缺乏筛查结果还没有出来，所以打不上。如果地贫+G6PD酶缺乏筛查结果正常的话，那么还需要做基因检测吗？我老婆她检测出来是β地贫。我和医生说了我老婆是β地贫，为什么不直接让我做基因检测呢？
请高手解答。谢谢。

Answer 1

　　说一下吧！
　　你这个是血常规！不能做β地贫的依据！只是参考！
　　2.红细胞计数（RBC） 5.10 参考值：4.0-5.5
　　3.血红蛋白（HGB） 163.0 参考值：120-160 高
　　4.红细胞比积（HCT）0.470 参考值：0.42-0.51
　　5.平均红细胞体积（MCV）92.3 参考值：80-100
　　6.平均红细胞血红蛋白含量（MCH）32.0 参考值：27-34
　　7.平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）347.0 参考值：320-360
　　就这个几个有点用
　　除了血红蛋白偏高一点其他全部正常， 地中海贫血可能行不大！
　　但这个不是确定的！
　　要做 地贫G6PD酶缺乏筛查
　　HBA 参考值95%-99%
　　HBF参考值0.1%-2.7%
　　HBA2 参考值1.6%-3.5%
　　B地中海贫血有三种类型！
　　.重型 轻型 中间型
　　重型直接排除！
　　轻型，实验室检查：成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035～0.060)，这是本型的特点。HbF含量正常。
　　中间型 实验室检查：外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF 含量约为0.40～0.80, HbA2含量正常或增高。

　　这个做完地贫G6PD就完全可以确诊了！！

　　你老婆基因检测是这样的！因为B地中海贫有很多变种！基因检测是为了找出，突变点，更好的确诊！

　　不直接让你做基因检测是因为基因检测花费高，时间长，如果不是做完地贫G6PD确诊是β地贫都不用基因检测！

Answer 2

Answer 3

因为我前几天去做检查了，现回答如下：
你是要做地中海贫血筛查还是基因检测啊？
如果是筛查，一般的正规医院都可以做。
如果是做基因检测，则一般要到三甲医院去做，比较保险。

Answer 4

地中海贫血的诊断需要根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。不能单凭hba2升高就说有地中海贫血，有些地中海贫血的hba2是偏低或正常的，不是偏高就说有地中海贫血。