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第三节 人类遗传病
一、教学目标
1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
二、教学重点
1、人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
三、教学难点
1、如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
四、课时安排 1课时
五、教学方法 讲授法 讨论法
六、教材分析
《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”和“人类基因组健康计划”由于课程标准对人类遗传病的要求只是了解水平，因此教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”，旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。“遗传病的监测和预防”以图文结合的方式简要呈现了遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断、基因诊断等预防方法。课程标准对这部分内容的情感态度价值观的要求是探讨人类遗传病的监测和预防，为经历（感受）水平，因此教材提出了基因诊断可能带来的社会问题，并安排了“资料搜集和分析”，让学生围绕相关问题展开讨论。“人类基因组计划与人体健康”简要介绍了人类基因组计划及其意义，将重点放在了学生对人类基因组计划及其影响的了解与讨论上。在“资料搜集和分析”栏目，教材将此计划的某些正面和负面的效应分左右两栏列举，形成了鲜明对比，并为学生的讨论设置了起始情境。教材提供的资料可以启发学生去搜集更多资料，针对各种可能影响展开讨论。这种呈现方式既为学生活动提供了一些素材，又为学生自主搜集资料留有一定空间，以体现课程标准的要求。
七、教学策略
基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。教材中关于普通感冒和肥胖的问题探讨，以及由此而引出的人类其他的疾病是否是遗传病的讨论，正是涉及到遗传物质是否改变的问题，也是本节首先要解决的问题。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。
在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。本节可以采取下列教学策略。
1．通过调查、自学和讨论形式了解人类常见传染病的类型。
教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病得法病率。由于调查活动需要较多的课外时间、调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。例如，调查了多少人，其中有多少人有某种传染病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为调查对象，以本校学生和附近学校的医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要以得该家族同意才能直接进行调查，等等．
“人类常见遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。老师在教学时可以引导学生回顾在初中了解的几种遗传病，以及教材前几章已经出现的伴性遗传病和常染色体遗传病，并进行适当的总结和拓展。
2、以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
在了解遗传病类型的基础上，学生容易理解对遗传病进行监测和预防的重要性。教师在教学过程中可以设置问题串，并参考下面的流程图来进行教学。 遗传病的类型
遗传病的危害
遗传病的监测和预防
遗传病监测引起的社会问题
婚前检测和预防
产前诊断
给患者个人带来痛苦
给家庭和社会造成负担
给后代造成痛苦
遗传咨询
就业、保险等方面遇到的障碍
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
教师可以设置下面的问题引导学生思考和讨论。
（1） 遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？为什么要对遗传病进行监测和预防？
（2） 对遗传病进行监测和预防，可以从哪几方面入手？
（3） 遗传咨询的步骤有那些？必须具备什么样的基础知识才能进行遗传咨询？
（4） 产前诊断的方法有那些？
遗传病检测引起的社会问题，学生比较感兴趣。在引导学生讨论时，要注意以下问题。
讨论的目的不是否定遗传病监测的重要性，而是通过遗传病监测存在社会争议这一事实，说明遗传病监测与社会伦理有关，从而让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。
在讨论时，教师可以通过一些背景资料，先介绍基因检测的重要作用。例如，可以通过苯丙酮尿症的早期基因检测的事例，强调基因检测的重要作用和意义。通过产前检查，人们可以在早期确定苯丙酮症这种隐性遗传病。当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配置一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。此外，教师还可以提供一些遗传检测的具体病例，使学生能够真正参与讨论从而认识到基因诊断所存在的社会争议问题。在展开讨论前，教师可以引导学生思考下列问题。
（1） 除医生和家人外，哪些人想知道基因检测的信息？
（2） 为什么这些人想知道个人的遗传信息？
（3） 如果这些遗传信息不应该被他人知道，应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？
2、生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
人类基因组计划的内容非常广泛，也是学生非常感兴趣的问题，建议老师在教学前充分利用学生学习的积极性，让学生更多地搜集人类基因组计划的资料，在搜集资料和汇报成果时领会人类基因组计划的重大意义。
在布置学生搜集资料时，最好是将学生分组，不同的组搜集不同方面的资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面。例如，什么是人类基因组计划与人体健康有什么关系，人类基因组计划对社会伦理道德观产生哪些影响，等等。在课前，教师可以将学生搜集的资料做成幻灯，便于展示和教学。
教师在介绍完人类基因组计划的内容及其意义后，要及时引导学生讨论人类基因组计划在人体健康和社会伦理等方面的正面和反面效应，通过讨论让学生理解，科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响。为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行，等等。此外，教师还可以开展多种形式的活动。例如，可以举办专题讲座、辩论会等。
八、反馈练习
1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ）
A．在常染色体上 B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上
2．下列属于多基因遗传病的是（ ）
A．抗维生素D佝偻病 B．进行性肌营养不良
C．原发性高血压 D．21三体综合症
3．下列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ）
A．白化病 B．色盲 C．苯丙酮尿症 D．抗 佝偻病
4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答：
（1）该病属__________________________________性遗传病。
（2）若该病为白化病则：
① 的基因型为______________________________
② 为纯合体的概率为___________________________________
③ 为患病女孩的机率为_________________________________
（3）若该病为色盲病则：
① 的基因型为___________________________________________
② 为纯合体的概率为____________________________________
③ 为患病女孩的概率为__________________________________
（4）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男孩的概率为___________。
9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：
（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）如果_________________号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。
（4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。
（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为__________________________________________。
10．以下是两例人类遗传病。
病例一：人的正常色觉B对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：
（1）男子的基因型是_____________________________________________
（2）女子的基因型是_____________________________________________
（3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________
病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：
（1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________
（2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
以下第11～13题为一组概念填空题：
11．优生就是让每一个家庭都生育出___________、___________、__________的后代。
12．人类的遗传病是指人的___________或___________里的遗传物质在___________、____________或_______________上发生改变，从而使发育成的个体患病。
13．预防遗传病发生的最主要的手段是____________，最有效的方法是___________，而优生的重要措施是_____________。
以下为关于人类遗传病分类及原理填空题：
14．人类遗传病主要可以分为____________、___________和__________三大类。
15．常染色体病，男女患病的机会______________，常染色体显性遗传病患者的父母至少有_____________是患者，几乎_______________出现患者；常染色体隐性遗传病患者的父母不见得是_______________，但都是_________________。
16．性染色体病，男女患病的机会_____________。伴X隐性遗传病的患者表现为男性_______________女性；伴X显性遗传病的患者表现为女性约为男性的_______________倍。
一、教学目标
1、举例说出人类遗传病的主要类型。
2、进行人类遗传病的调查。
3、探讨人类遗传病的监测和预防。
4、关注人类基因组计划及其意义。
二、教学重点
1、人类常见遗传病的类型以及遗传病的监测和预防。
三、教学难点
1、如何开展及组织好人类遗传病的调查。
2、人类基因组计划的意义及其与人体健康的关系。
四、课时安排 1课时
五、教学方法 讲授法 讨论法
六、教材分析
《人类遗传病》包括“人类常见遗传病的类型”、“遗传病的监测和预防”和“人类基因组健康计划”由于课程标准对人类遗传病的要求只是了解水平，因此教材辅以实例，简要介绍了单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。在这部分，教材还根据课程标准的活动建议，安排了“调查人群中的遗传病”，旨在培养学生接触社会、从社会中直接获取资料和数据的能力。“遗传病的监测和预防”以图文结合的方式简要呈现了遗传咨询的内容和步骤以及产前诊断、基因诊断等预防方法。课程标准对这部分内容的情感态度价值观的要求是探讨人类遗传病的监测和预防，为经历（感受）水平，因此教材提出了基因诊断可能带来的社会问题，并安排了“资料搜集和分析”，让学生围绕相关问题展开讨论。“人类基因组计划与人体健康”简要介绍了人类基因组计划及其意义，将重点放在了学生对人类基因组计划及其影响的了解与讨论上。在“资料搜集和分析”栏目，教材将此计划的某些正面和负面的效应分左右两栏列举，形成了鲜明对比，并为学生的讨论设置了起始情境。教材提供的资料可以启发学生去搜集更多资料，针对各种可能影响展开讨论。这种呈现方式既为学生活动提供了一些素材，又为学生自主搜集资料留有一定空间，以体现课程标准的要求。
七、教学策略
基因突变和染色体变异会导致生物性状的改变，在人体则可表现为某种疾病。教材中关于普通感冒和肥胖的问题探讨，以及由此而引出的人类其他的疾病是否是遗传病的讨论，正是涉及到遗传物质是否改变的问题，也是本节首先要解决的问题。遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的疾病。因此，学完基因突变和染色体变异之后，再进一步学习人类遗传病的类型，了解遗传病的监测和预防，关注遗传病给人类造成的危害，顺理成章，同时也是高中学生应该具备的基本科学素养。
在学习本节内容前一周，教师就制作好调查表，发给学生，让学生调查人群中的某种遗传病。调查的遗传病最好是与学生关系比较密切的遗传病，如高度近视等，这样既可以激发学生调查的积极性，又不会引起调查的尴尬，能够保证调查活动的顺利进行。活动时将学生分成两组，一组搜集有关基因诊断方面的资料，另一组搜集人类基因组计划及其影响的资料，以备课堂教学讨论时展示。本节可以采取下列教学策略。
1．通过调查、自学和讨论形式了解人类常见传染病的类型。
教师可以首先让学生汇报调查情况，教师和学生将数据汇总后，计算某种遗传病得法病率。由于调查活动需要较多的课外时间、调查的问题又涉及个人的隐私，难度较大。因此，在调查前，教师应该向学生强调一些注意事项。例如，调查了多少人，其中有多少人有某种传染病，要如实记录；如果调查的是红绿色盲，可以以学生为调查对象，以本校学生和附近学校的医务室的资料为准，切不可在公共场合追问别人是否是红绿色盲者；如果某家族有典型遗传病病例，一定要以得该家族同意才能直接进行调查，等等．
“人类常见遗传病的类型”是了解水平的内容，学生通过自学就可以达到学习目的。老师在教学时可以引导学生回顾在初中了解的几种遗传病，以及教材前几章已经出现的伴性遗传病和常染色体遗传病，并进行适当的总结和拓展。
2、以图解、问题串、讨论和辩论的方式学习遗传病的监测和预防。
在了解遗传病类型的基础上，学生容易理解对遗传病进行监测和预防的重要性。教师在教学过程中可以设置问题串，并参考下面的流程图来进行教学。 遗传病的类型
遗传病的危害
遗传病的监测和预防
遗传病监测引起的社会问题
婚前检测和预防
产前诊断
给患者个人带来痛苦
给家庭和社会造成负担
给后代造成痛苦
遗传咨询
就业、保险等方面遇到的障碍
羊水检查
B超检查
孕妇血细胞检查
基因诊断
教师可以设置下面的问题引导学生思考和讨论。
（1） 遗传病可能给患者本人、家庭和社会以及后代造成什么样的危害？为什么要对遗传病进行监测和预防？
（2） 对遗传病进行监测和预防，可以从哪几方面入手？
（3） 遗传咨询的步骤有那些？必须具备什么样的基础知识才能进行遗传咨询？
（4） 产前诊断的方法有那些？
遗传病检测引起的社会问题，学生比较感兴趣。在引导学生讨论时，要注意以下问题。
讨论的目的不是否定遗传病监测的重要性，而是通过遗传病监测存在社会争议这一事实，说明遗传病监测与社会伦理有关，从而让学生理解现代科学技术的发展和应用具有双重作用提醒学生在应用现代科学技术时，要考虑当时的社会发展状况，要符合人类社会的伦理道德观。
在讨论时，教师可以通过一些背景资料，先介绍基因检测的重要作用。例如，可以通过苯丙酮尿症的早期基因检测的事例，强调基因检测的重要作用和意义。通过产前检查，人们可以在早期确定苯丙酮症这种隐性遗传病。当婴儿出生以后，医生就可以给患儿配置一份不含有苯丙氨酸的特殊营养配方，这样就可以避免婴儿体内苯丙酮酸的积累，孩子长大后也能够和正常人一样生活。此外，教师还可以提供一些遗传检测的具体病例，使学生能够真正参与讨论从而认识到基因诊断所存在的社会争议问题。在展开讨论前，教师可以引导学生思考下列问题。
（1） 除医生和家人外，哪些人想知道基因检测的信息？
（2） 为什么这些人想知道个人的遗传信息？
（3） 如果这些遗传信息不应该被他人知道，应该采取哪些措施保护个人的遗传信息？
2、生动活泼地开展人类基因组计划与人体健康的学习。
人类基因组计划的内容非常广泛，也是学生非常感兴趣的问题，建议老师在教学前充分利用学生学习的积极性，让学生更多地搜集人类基因组计划的资料，在搜集资料和汇报成果时领会人类基因组计划的重大意义。
在布置学生搜集资料时，最好是将学生分组，不同的组搜集不同方面的资料，教师事先列出需要搜集资料的几个方面。例如，什么是人类基因组计划与人体健康有什么关系，人类基因组计划对社会伦理道德观产生哪些影响，等等。在课前，教师可以将学生搜集的资料做成幻灯，便于展示和教学。
教师在介绍完人类基因组计划的内容及其意义后，要及时引导学生讨论人类基因组计划在人体健康和社会伦理等方面的正面和反面效应，通过讨论让学生理解，科学技术是一把双刃剑，既可以为人类造福，又可能带来某些负面影响。为保证人类基因组计划的研究不误入歧途，科学家应承担应有的社会责任如不进行有悖于社会伦理道德的研究等；普通公民应有责任和义务了解科学家所从事的研究工作督促科学家的研究向着有利于社会进步的方向进行，等等。此外，教师还可以开展多种形式的活动。例如，可以举办专题讲座、辩论会等。
八、反馈练习
1．耳廓多毛症总是由父亲传给儿子，又由儿子传给孙子，决定这个性状的基因最可能的位置是（ ）
A．在常染色体上 B．在Y染色体上 C．在X染色体上 D．在X、Y染色体上
2．下列属于多基因遗传病的是（ ）
A．抗维生素D佝偻病 B．进行性肌营养不良
C．原发性高血压 D．21三体综合症
3．下列哪项是新生儿中发病率较高的一种遗传病？（ ）
A．白化病 B．色盲 C．苯丙酮尿症 D．抗 佝偻病
4．唇裂和性腺发育不良症分别属于（ ）
A．单基因显性遗传和单基因隐性遗传
B．多基因遗传病和性染色体遗传病
C．常染色体遗传病和性染色体遗传病
D．多基因遗传病和单基因显性遗传病
5．人类的遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ）
A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病
C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病
6．在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（ ）
①23A＋X ②22A＋X ③21A＋Y ④22A＋Y
A．①和③ B．②和③ C．①和④ D．②和④
7．下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ）
A．X染色体上显性遗传 B．常染色体上显性遗传
C．X染色体上隐性遗传 D．常染色体上隐性遗传
8．下图示某单基因遗传病的家系谱，请据图回答：
（1）该病属__________________________________性遗传病。
（2）若该病为白化病则：
① 的基因型为______________________________
② 为纯合体的概率为___________________________________
③ 为患病女孩的机率为_________________________________
（3）若该病为色盲病则：
① 的基因型为___________________________________________
② 为纯合体的概率为____________________________________
③ 为患病女孩的概率为__________________________________
（4）若 同时患有色盲和白化病，则 基因型为____________。 为色盲男孩的概率为___________。
9．下图为某种病的遗传图解，请写出你分析该遗传病遗传方式的思维方式：
（1）进行分析的关键性个体是______________的表现型，可排除显性遗传。
（2）个体_________________的表现型可以排除Y染色体上的遗传。
（3）如果_________________号个体有病，则可排除X染色体上的隐性遗传。
（4）根据上述推理，你所得出的结论是__________________________________。
（5）如果该病是受常染色体上隐性基因控制，则8号和10号同时是杂合体的概率为__________________________________________。
10．以下是两例人类遗传病。
病例一：人的正常色觉B对红绿色盲（b）呈显性，为伴性遗传；褐眼A对蓝眼（a）呈显性，为常染色体遗传。有一个蓝眼色觉正常的女子，与一个褐眼色觉正常的男子婚配，生了一个蓝眼色盲的男孩，在这对夫妇中：
（1）男子的基因型是_____________________________________________
（2）女子的基因型是_____________________________________________
（3）他们的子代中出现蓝眼色盲男孩的概率是_________________________________
病例二：幼儿黑蒙性白痴是一种严重的精神病。这是一种常染色体上的隐性基因遗传病。试问：
（1）如两个正常的双亲生了一个患此病的女儿和一个正常的儿子，那么这个儿子携带此隐性基因的概率是___________________________________________
（2）这个儿子与一个正常的女子结婚，他们生的第一个孩子患此病，那么第二个孩子患此病的概率是_______________________________________________
以下第11～13题为一组概念填空题：
11．优生就是让每一个家庭都生育出___________、___________、__________的后代。
12．人类的遗传病是指人的___________或___________里的遗传物质在___________、____________或_______________上发生改变，从而使发育成的个体患病。
13．预防遗传病发生的最主要的手段是____________，最有效的方法是___________，而优生的重要措施是_____________。
以下为关于人类遗传病分类及原理填空题：
14．人类遗传病主要可以分为____________、___________和__________三大类。
15．常染色体病，男女患病的机会______________，常染色体显性遗传病患者的父母至少有_____________是患者，几乎_______________出现患者；常染色体隐性遗传病患者的父母不见得是_______________，但都是_________________。
16．性染色体病，男女患病的机会_____________。伴X隐性遗传病的患者表现为男性_______________女性；伴X显性遗传病的患者表现为女性约为男性的_______________倍。
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镰刀型贫血症
21三体综合症
猫叫综合症
还有就忘了
21三体综合症
猫叫综合症
还有就忘了
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21三体综合征，猫叫综合征，镰刀型贫血症，唇裂，冠心病，原发性高血压，青少年型糖尿病，神经管裂，亨廷顿舞蹈症，性腺发育不全综合征(这些有多基因遗传病，有染色体遗传病，有不知道具体是什么的遗传病）
白化病，聋哑，苯丙酮尿症，黑蒙性白痴（常染色体隐性遗传病）
家庭性多发性结肠息肉，家庭性高胆固醇血症，偏头痛，软骨发育不全，短指，多指，并指（常染色体显性遗传病）
红绿色盲，血友病（伴X隐性遗传病）
抗维生素D佝偻病，摆钟型眼球震颤（伴X显性遗传病）
外耳道多毛症（伴Y遗传病）
白化病，聋哑，苯丙酮尿症，黑蒙性白痴（常染色体隐性遗传病）
家庭性多发性结肠息肉，家庭性高胆固醇血症，偏头痛，软骨发育不全，短指，多指，并指（常染色体显性遗传病）
红绿色盲，血友病（伴X隐性遗传病）
抗维生素D佝偻病，摆钟型眼球震颤（伴X显性遗传病）
外耳道多毛症（伴Y遗传病）
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