Question

怎样确定是轻度地中海贫血？

我儿子8岁了一直贫血，做过很多检查，脾、胰等内脏都无肿大现象，但有几项指数又不正常，现列举几项数据：血红蛋白A2 5.92，抗碱血红蛋白6.58，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶12.16，血红蛋白92。是否有地贫的倾向（已排除缺铁性贫血的可能），一定要去做骨髓穿刺才能确症吗？能帮帮我吗？ 心急如焚的年轻妈妈

Answer 1

血红蛋白A2和抗碱血红蛋白（又称血红蛋白F）均明显升高（前者正常2.5－3.5%， 后者正常小于0.5%）， 但血红蛋白A仍然占绝大多数， 高度怀疑轻度β地贫。 确诊需要地贫基因检查。
骨髓穿刺：难道你的医生建议你的孩子去做骨穿？骨髓穿刺是检查白血病（当然还有其它一些血液疾病）的手段， 不是检查地贫的手段。 尤其在已经做了血红蛋白电泳（就是你列举的结果）的前提下， 骨穿对地贫没有更多的诊断意义。 唯一需要做的检查是地贫基因检查。
心急如焚：完全没必要。 地贫是遗传疾病， 也就说你或/和你的丈夫中起码有一人和你孩子患一样的地贫。 换句话说， 你们现在的情况就大概是你们孩子将来的情况（对于地贫造成的影响来说）。 如果你不担心你和你丈夫， 也就没有必要太担心你的孩子。保持营养均衡充足就可以了。唯一要注意的是你孩子将来的配偶一定要彻底检查是否患地贫。

Answer 2

一般没有什么突发症状，最多也只是轻型的地中海贫血，无需治疗，也不会影响到正常生活，没有任何反应的，但会带有一定的遗传性基因，要确诊的话，做基因诊断吧。