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苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少。本病属常染色体隐性遗传。
简言之就是
基因出问题导致不能合成某种酶导致代谢异常
就是通过控制酶的合成,进一步控制生物的代谢,从而控制生物的性状。
简言之就是
基因出问题导致不能合成某种酶导致代谢异常
就是通过控制酶的合成,进一步控制生物的代谢,从而控制生物的性状。
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是常染色体隐性,再则么多不董装懂得
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简称PKU,由苯丙氨酸代谢异常,由苯丙氨酸羟化酶基因突变,使苯丙氨酸不能代谢,造成神经系统不可逆的损伤。…其有二种1、由苯丙氨酸羟化酶引起,需特殊饮食治疗2、由苯丙酸羟化酶辅酶引起,需一叫BH4D治疗
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