Question

我的地贫筛查结果：HbA 93.8% ；HbA2 5.4%（这个值偏高）；HBF :0.8%；要我做a.b的基因诊断，我得了地贫吗

Answer 1

HbA2高了， 其实HbF也是高的（正常<0.5%), 但HbA仍占90%以上， 高度怀疑轻度β地贫。 基因检查是正确的建议。 不是你“得了”地贫， 而是你遗传到地贫， 从你还是胚胎时就决定了， 只不过因为症状轻微现在才发现而已。 因为是遗传疾病， 你的配偶也应该彻底检查是否患地贫。 如果你是孕妇或孕妇的丈夫， 则你的另一半应立即检查。

追问

但是我家族中没人有这个病呀。而且不是说看血常规MCV和RDW就能判断吗？我血常规的单子中，MCV偏低，而RDW偏高啊。

追答

我家族中没人有这个病呀：因为你家人从来没去检查过。 如果不是这个检查请问你会觉得自己是地贫患者吗？ 大部分地贫患者症状轻微， 和常人基本无异。
不是说看血常规MCV和RDW就能判断吗：如果是这样， 又为什么有血红蛋白电泳和地贫基因检查呢？ 血常规是很基础的检查，RDW高低可以用来对地贫和缺铁贫进行初步的分析，提供一定的诊断偏向，但离确诊还差得很远。 况且RDW有两个指标， RDW－CV和RDW-SD. RDW-CV受到MCV的影响， 如果MCV低， RDW-CV可能表现高， 但其实不能准确地反映其真正意义。 如果不出意料，你的偏高的结果是RDW-CV（数值在15－20之间）, 受到你MCV低的影响，另外不排除缺铁贫和地贫同时存在的可能。 但缺铁是不会造成HbA2升高的，地贫的可能是很大的。重复一遍， 你应当尽快做地贫基因检查以确诊， 而你的配偶也应立即进行地贫检查。

追问

谢谢，我已经做了基因诊断，但是结果还没出来。希望一切顺利，希望是医院误诊。。

Answer 2

我的和你一模一样，后来确定了没？是地贫吗？我单位结果还没有出来