结节性硬化是什么原因造成的?
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病情分析:结节性硬化病的发生主要是由于遗传所引起的,根据基因定位可分为四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。TSC1和TSC2突变分别引起错构瘤蛋白和结节蛋白功能异常,影响其细胞分化调节功能,从而导致外胚层、中胚层和内胚层细胞生长和分化的异常。遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。
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这是一种自身免疫系统疾病,这个一般性不会,基因突变的话是一个非常漫长的过程,需要有长时间的基因错排,修复失调导致基因突变。结节性硬化症大多和遗传有关,只要孩子智力正常,没有精神症状就是万幸的,这个也没有什么好的治疗方法。是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,也有散发病例,
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结节性硬化症的主要病因还是与遗传因素有关,结节性硬化症的遗传方式就是常染色体的显性遗传。在临床上,结节性硬化症的患儿会因为累及的部位不同出现不同的症状,比如部分患儿会有皮肤方面的损害,出现口鼻部位的皮脂腺瘤。比如神经系统受损的前提下,会出现智力减退、癫痫等症状。
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