Question

为什么会得结节性硬化？

Answer 1

它的发病是比较早的，所以它是一个很特殊的病。以前认为这个病最主要的表现，所看到的，一方面就是皮肤上面有问题，同时脑子里边的一些表现很突出，癫痫发作很严重，还有明显的智力和精神方面的一些问题。所以就把它归类到神经皮肤综合征里边。神经皮肤综合征是一个全身多系统、多脏器的受累，对孩子的健康影响很大，对家庭影响也很大的这么一类病。（采访）结节性硬化症它一般是多大年龄就会发病呢？是一出生我们就能看到这个孩子可能有结节性硬化症吗？结节性硬化症的患者，引起他发病的问题是从胚胎的时候就已经有了，他是由于基因有缺陷，所以他的发病应该是很早的。但是出现可以看到的一些表现，特别是父母亲，监护人，他能够意识到孩子有病了，这个时候大部分的表现差不多是在婴幼儿期的时候更多一点。常常第一个被家长关注到的症状就是癫痫发作，就是说他出现了不明原因的癫痫性的一些症状，比方说有抽搐

Answer 2

结节性硬化病主要是先天性基因遗传或是基因的突变。父母亲其中之一罹患有结节性硬化病，其小孩 50%的机率会因遗传罹病。目前，仅有 1/3 的结节性硬化病个案知道是由遗传所致，另外 2/3 结节性硬化病患者则被认为是先天基因突变所造成，造成基因突变的原因仍是未知。轻度结节性硬化病的患者可能会生出较重度结节性硬化病的小孩。