Question

唐氏综合症 唐氏筛查结果

患者信息：女 21岁 四川 成都
病情描述(发病时间、主要症状等)：
项目名称 检查结果 MOM值 参考范围
AFP 27.81 U/ml 0.68 ≤0.40MOM为唐氏综合症高风险
≥2.50MOM为神经管缺陷高风险
Free-β-HCG 60.81 ng/ml 3.47 ≥2.50MOM为唐氏综合症高风险
唐氏综合症风险率 1/135 ≥1/270 为唐氏综合症高风险
18-三体风险率 1/76923 ≥1/350 为三体综合征高风险
神经管缺陷风险 0.68 ≥2.5MOM 为神经管缺陷高风险
母龄风险率 21.31岁 ≥35岁 为唐氏综合症高风险
提示： 遗传咨询和进一步产前诊断。 建议羊水穿刺。

想得到怎样的帮助：
医生说我做的唐氏筛查结果需要做羊水穿刺，但是这个对胎儿很不好，而我又看不懂报告结果，请各位帮忙看看我哪项结果不正常？ 检查时孕周为16周5天，母亲体重：46.5KG

Answer 1

唐氏综合征风险临界值是1/270，大于这个值就是高风险，低于这个值就是低风险，你现在是1/135，高于1/270，所以是高风险，也就是说你的孩子患唐氏综合征的概率较高。
其余18-三体、神经管缺陷等等都是正常值。

唐筛的准确率只有70％，唐筛结果高危的其实有90％以上都是正常的，而唐筛结果低危的反倒有可能是真的唐氏儿。
所以唐筛只是一个泛泛的界定风险的技术，并不怎么靠谱，要确诊唐氏儿，目前最常见的方法就是羊水穿刺，羊水穿刺的准确率高达99％，缺点是有0.5％-1％的流产风险。
目前有一项新技术，叫无创产前基因检测技术，只需抽取母亲的静脉血，提取游离DNA（含胎儿游离DNA），通过高通量测序技术及生物信息学分析，就可检测胎儿染色体异常，准确率超过99％，且对胎儿无任何风险（因为只是抽一下母亲手臂上的血）。
但是这项技术目前只在北京、武汉、重庆、深圳、广州等城市率先推广，成都暂时还没有。

个人建议您还是去做一下羊水穿刺吧，否则整个孕期会都在担心，对自己对宝宝都不好。羊水穿刺虽然有一定风险，但毕竟是小概率事件。

Answer 2

一般唐氏筛查后阳性，做羊水穿刺后，98%以上的都没有问题；

所以，建议你先可以做下无创产前基因检测，

以你目前的孕周来看，即便是无创检测后仍是阳性，你还有时间去做进一步的诊断。

无创产前基因检测低风险，您就可以继续妊娠。

无创产前检测，西南医院现在就可以做。

Answer 3

一般都建议做羊水穿刺的。我也做了，结果是好的。
危险倒不大，现在都是在B超监护下做的，不会伤到宝宝。
不过总也是个小手术，我觉得有点点痛，术后注意休息。做不做和家人商量下。