
这属于什么类型地贫?专家请进````````````急
以下为检验报告,请分析下这属于什么类型?中间型,还是轻型检验目的:地中海贫血基因检验检验方法:α-地中海贫血基因检测:PCR/琼脂糖疑胶电泳法β-地中海贫血基因检测:PC...
以下为检验报告,请分析下这属于什么类型?中间型,还是轻型
检验目的:地中海贫血基因检验
检验方法:α-地中海贫血基因检测:PCR/琼脂糖疑胶电泳法
β-地中海贫血基因检测:PCR/反向杂交法
检测内容:α-地中海贫血突变类型:东南亚型α 基因缺失、α 3.7基因缺失、α 4.2基因缺失
β-地中海贫血突变类型:
CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→C)、17CD(A-T)、CD71-72(+A)βE(GAG→AAG)、-29(A→G)、CD43(G→T)、CD27/28(+C)、CD14-15(+G)、CD31(-C)、-32(C→A)、-30(T→C)、IVS-I1(G→T、G→A)、IVS-I-5(G→C)、CAP:CAP+1(A→C)or nts 40 - 43(-AAAC)、IntM (ATG→AGG)
检验结果:
α-地中海贫血基因缺失类型:αα/--SEA,东南亚型α基因缺失
β-地中海贫血基因突变类型:未见上述17种β-地中海贫血基因突变类型
男:24岁,前些日子做地贫检测,检测结果αα/--SEA,东南亚型α基因缺失,17种β基因突变类型未发现异常,现女方怀有4个多月,未做基因检测,可做地贫筛查时发现数值为6%,参考值为>65%,这说明她也有地贫吗?
双方一直以来都未发现有关的地贫有关的症状``双方检验过血常规,女方只存在普通贫血,男方正常!双方家族史未发现此情况!~如果女方暂未做基因检测,如果发现也有的话,这样的情况,女方要做羊水穿刺吗 费用多少`,懂得人出来说说话,谢谢``` 展开
检验目的:地中海贫血基因检验
检验方法:α-地中海贫血基因检测:PCR/琼脂糖疑胶电泳法
β-地中海贫血基因检测:PCR/反向杂交法
检测内容:α-地中海贫血突变类型:东南亚型α 基因缺失、α 3.7基因缺失、α 4.2基因缺失
β-地中海贫血突变类型:
CD41-42(-TCTT)、IVS-Ⅱ-654(C→T)、-28(A→C)、17CD(A-T)、CD71-72(+A)βE(GAG→AAG)、-29(A→G)、CD43(G→T)、CD27/28(+C)、CD14-15(+G)、CD31(-C)、-32(C→A)、-30(T→C)、IVS-I1(G→T、G→A)、IVS-I-5(G→C)、CAP:CAP+1(A→C)or nts 40 - 43(-AAAC)、IntM (ATG→AGG)
检验结果:
α-地中海贫血基因缺失类型:αα/--SEA,东南亚型α基因缺失
β-地中海贫血基因突变类型:未见上述17种β-地中海贫血基因突变类型
男:24岁,前些日子做地贫检测,检测结果αα/--SEA,东南亚型α基因缺失,17种β基因突变类型未发现异常,现女方怀有4个多月,未做基因检测,可做地贫筛查时发现数值为6%,参考值为>65%,这说明她也有地贫吗?
双方一直以来都未发现有关的地贫有关的症状``双方检验过血常规,女方只存在普通贫血,男方正常!双方家族史未发现此情况!~如果女方暂未做基因检测,如果发现也有的话,这样的情况,女方要做羊水穿刺吗 费用多少`,懂得人出来说说话,谢谢``` 展开
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男: 轻度α地贫, 四个α珠蛋白基因失去了两个(--), 另两个正常(αα)。
女:什么叫普通贫血? 不管是什么贫血都说明有一定的问题。 检查出贫血却不明确贫血的原因, 检查又有什么意义? 6%说明地贫有一定可能, 但需要进一步检查。 建议立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。费用在几百元到上千元不等。
双方家族史未发现此情况:那是因为没人去查过或者查过却没有正确地进行进一步检查或被错误地诊断。 男方的父母中起码有一人也是地贫患者,因为地贫是遗传病。 如果女方确诊地贫,同样, 父母中肯定有一个是地贫患者。 以此类推, 男方的(外)祖父(母)中也肯定有一个地贫患者, 等等。
女方要做羊水穿刺吗:要看女方是α还是β地贫。 如果是α地贫, 羊水穿刺有必要因为孩子有患中重度地贫的可能。 羊水穿刺要在20周以前做, 所以女方应从速检查明确自己的基因型。 如果女方是β地贫患者无α地贫, 则无需羊水穿刺, 因为αβ地贫症状不会累积, 即使孩子同时遗传到父母的地贫致病突变也还是轻度的。
女:什么叫普通贫血? 不管是什么贫血都说明有一定的问题。 检查出贫血却不明确贫血的原因, 检查又有什么意义? 6%说明地贫有一定可能, 但需要进一步检查。 建议立即进行血红蛋白电泳和地贫基因检查。费用在几百元到上千元不等。
双方家族史未发现此情况:那是因为没人去查过或者查过却没有正确地进行进一步检查或被错误地诊断。 男方的父母中起码有一人也是地贫患者,因为地贫是遗传病。 如果女方确诊地贫,同样, 父母中肯定有一个是地贫患者。 以此类推, 男方的(外)祖父(母)中也肯定有一个地贫患者, 等等。
女方要做羊水穿刺吗:要看女方是α还是β地贫。 如果是α地贫, 羊水穿刺有必要因为孩子有患中重度地贫的可能。 羊水穿刺要在20周以前做, 所以女方应从速检查明确自己的基因型。 如果女方是β地贫患者无α地贫, 则无需羊水穿刺, 因为αβ地贫症状不会累积, 即使孩子同时遗传到父母的地贫致病突变也还是轻度的。
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