Question

地中海贫血的诊断标准是什么？进一步确诊方法是什么？

Answer 1

你好！目前地中海贫血的诊断主要靠血红蛋白分析和基因分析两种基本的方法，不同种类和不同严重程度，其诊断标准是不一样的：
轻型α地贫（包括α1和α2）是没有贫血或轻微贫血，血红蛋白分析分析也无异常，必须做地中海贫血基因分析才能确诊，是最难诊断的。
中间型α地中海贫血较易诊断，血红蛋白分析分析有“血红蛋白H”就可以诊断，部分病人还可以出现“血红蛋白Bart's”。加做基因分析可以进一步证实诊断和知道基因的类型。
重型α地中海贫血多是妊娠中、后期出现死胎，血红蛋白分析分析几乎全部是“血红蛋白Bart's”。
相对于α地贫，β地贫的诊断比较容易：
轻型β地贫，血红蛋白分析分析发现“血红蛋白A2”升高>3.5%,基本可诊断，证实诊断和要知道基因的类型可做基因分析。
中、重型β地贫的诊断，一般血红蛋白分析分析发现“血红蛋白F”升高>10%,基本可诊断，同样加做基因分析可以知道是那种基因导致。

追问

那么孕妇被诊断为地中海贫血是根据血常规的MCV值吗？

追答

你好！不管是孕妇还是其他人，MCV值下降只是怀疑地贫的可能性，因为其他原因（例如缺铁性贫血）也可导致MCV下降。总之，MCV下降不是地贫诊断指标。在两广等省的地贫高发区，MCV下降，可以作为地贫筛查的重要指标，需要做血红蛋白分析或基因分析来确诊。在非地贫高发区，MCV下降的可作为缺铁性贫血的筛查指标，需要做铁代谢方面的检查来确诊。

Answer 2

诊断标准是检出致病突变， 需要地贫基因检查。 在极少数情况下， 突变因为较罕见未能检出， 如果血红蛋白电泳结果明显异常也可以确诊。 所以确诊的方法是血红蛋白电泳+地贫基因检查。