Question

马凡氏综合症

患者信息：女 0岁
病情描述(发病时间、主要症状等)：
手指头细长脚趾头细长别没有什么症状

想得到怎样的帮助：
我想知道这是否是马凡氏综合症的症状

Answer 1

病情分析：马凡氏综合症属于先天因素所致，具有家庭性特点，患者有的心脏发育异常，有的心血管发育异常。
意见建议：1、骨骼肌肉系统
　　主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。
2、眼
　　主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。
3、心血管系统
　　约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全，由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

Answer 2

只是这些的话很难判断。有无做过彩超，看看心脏的情况，一般马凡都伴有并发症，眼睛有晶体脱位，骨骼有脊柱侧弯，鸡胸，漏斗胸等。目前孩子小的话，可能看不出来。但既然有这个可能，就一定要重视。要定期去医院检查。
马凡氏综合症的图文介绍，希望有用。http://bbs.mafanlife.com/thread-9-1-2.html