Question

什么是结节性硬化症?

Answer 1

结节性硬化症（TSC）又称Bourneville病，是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累，临床特征是面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。发病率约为1/6000活婴，男女之比为2：1。

Answer 2

结节性硬化症是一种染色体显性遗传的皮肤综合症，也是一种遗传性疾病，典型的症状是会出现面部的皮脂腺瘤以及癫痫发作，同时还会伴有智力的减退，具体的表现就是会出现，口鼻三角区的皮脂腺瘤，而且呈淡红色或者是红褐色，第2个就是在甲床下的纤维瘤，以及身体上的一些色素减退斑，还包括一些神经系统的症状，如癫痫，一般会出现进行性的加重，眼部也会出现症状，同时患者还可能有可能会伴有肾病以及心脏病变肺部病变等。

Answer 3

结节性硬化症（TSC）又称结节性脑硬化，是由于两个基因突变引起的一系列临床上多器官的增生性改变，主要发生在大脑、肾脏和皮肤等其他器官。大约有一半的病人属于遗传性、家族性，不一定是两个基因同时突变，只要有一个基因突变，因为两个基因会产生蛋白质，形成蛋白复合体；如果其中一个蛋白质变异，就会导致蛋白质复合体失去功能，从而引起M2酶过度活化，从而引起疾病。

• 症状面部皮脂腺瘤、癫痫发作和智力减退。

• 治疗可采用雷帕霉素治疗或手术治疗。

• 病因常染色体遗传病，由父母一方遗传而来。

• 饮食生酮饮食。

Answer 4

姐姐性硬化是一种染色体遗传疾病，有的是基因的突变导致的，在治疗上可以采用具体的中药治疗，患者现在怎么样了