进行性肌营养不良是什么病?
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肌营养不良症(MD)是一组肌肉疾病,随着时间的推移导致骨骼肌的减弱和衰弱。这些疾病的不同之处主要在于肌肉受到影响,肌肉无力,肌肉加重的速度以及症状何时开始。很多人最终都无法行走。有些类型也与其他器官的问题有关。
肌营养不良症组包含30种不同的遗传疾病,通常分为9大类或类型。最常见的类型是Duchenne肌营养不良症(DMD),通常影响男性从四岁开始。其他类型包括Becker肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良症和肌强直性营养不良。它们是由于参与制造肌肉蛋白的基因突变所致。这可能是由于遗传了父母的缺陷或早期发育过程中发生的突变所致。紊乱可能是X连锁隐性遗传,常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。[诊断通常涉及血液检查和基因检测。
肌营养不良症组包含30种不同的遗传疾病,通常分为9大类或类型。最常见的类型是Duchenne肌营养不良症(DMD),通常影响男性从四岁开始。其他类型包括Becker肌营养不良症,面肩肱型肌营养不良症和肌强直性营养不良。它们是由于参与制造肌肉蛋白的基因突变所致。这可能是由于遗传了父母的缺陷或早期发育过程中发生的突变所致。紊乱可能是X连锁隐性遗传,常染色体隐性遗传或常染色体显性遗传。[诊断通常涉及血液检查和基因检测。
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