Question

Ⅱ型高脂蛋白血症的临床特点是什么？

Answer 1

Ⅱ型高脂蛋白血症也称家族性高胆固醇血症，是显性遗传性疾病。本型比较多见。
（1）主要临床表现为①黄色瘤，可发生于眼睑部，表现为眼睑周围的一种黄色斑，称为眼睑黄色瘤。也可发生于肌腱，例如在手肘、跟肌腱处呈丘状隆起，称为肌腱黄色瘤。此外，还可见皮下结节状黄色瘤，好发于皮肤易受压迫处，如膝、肘关节的伸侧和臂部，有时也见于手指和手掌的折皱处。
②早发动脉粥样硬化，约60％以上的病例在40岁以前即有心绞痛等动脉粥样硬化的表现。
③脂性角膜弓。常在40岁以前，眼角膜上即可出现典型的老年环，形如鸽子的眼睛。
（2）生化特点Ⅱa型和Ⅱb型的临床表现基本相似，但其生化特点则有所不同。
Ⅱa型放置后血浆外观完全澄清，胆固醇含量增高，甘油三酯含量正常，胆固醇／甘油三酯比值>1．5；Ⅱb型放置后血浆外观多数澄清，但也有少数轻度混浊，胆固醇和甘油三酯同时增高，胆固醇／甘油三酯比值不定。