Question

3岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

A.45,XX,-14,-21,+t(14q21q)
B.45,XX,-15,-21,+t(15q22q)
C.46.XX
D.46,XX,-14,+t(14q21q)
E.46,XX,-21,+t(14q21q)

Answer 1

【答案】：A
D/G易位：最常见，D组中以14号染色体为主，其核型为46，XY（或XX），-14，+(14q21q)，少数为15号或13号染色体。这种易位型约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45,XX（或XY），-14,-21,+t(14q21q)。