Question

双肾多发性囊肿

患者信息：男 21岁 广东 广州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
母亲因先天性多囊肾引发尿毒症去世，如今我检查如下
左肾大小约140mm*52mm，轮廓清晰，肾实质回声尚均匀，肾实质内可见多个大小不等的类圆形液性暗区，边界清，最大约43mm*35mm，位于中部
右肾大小约136mm*42mm，肾实质回声尚均匀，肾实质内可见多个大小不等的类圆形液性暗区，边界清，最大约18mm*17mm，位于上盏

想得到怎样的帮助：
请问我现在的情况怎么样？需要作治疗吗？或者需要多久检查一次，平时注意些什么？

Answer 1

你显然不是什么双肾多发囊肿，而是ADPKD-常染色体显形遗传性多囊肾。
近年来ADPKD的发病机制研究为其治疗奠定了理论基础，但是关于ADPKD的治疗还存在许多争议，目前仍处于探索阶段。多局限于继发病变的对症治疗，主要包括手术治疗、肾移植、以及抑制囊肿形成，延缓囊肿生长等。
1．手术治疗:现认为虽然手术治疗对于延缓ADPKD肾功能恶化的作用尚不明确，但对于改善临床症状效果明显。目前使用的手术方法主要有超声引导下注射硬化剂、内引流联合去顶减压术等，目的是减小囊腔，降低压力。刘凡等对169例多囊肾病手术病人手术前后临床症状、肾功能进行
了随访，结果发现对一、二期病人进行去顶减压手术对改善症状，降低血压、延缓肾功能衰竭具有良好的效果。
2．药物治疗:人们采取各种干预措施，如使用免疫抑制剂、信号转导调节剂以及肾素－血管紧张素系统阻滞剂来抑制囊肿形成或阻止囊肿进行性增大，取得了一定效果。
(1)酪氨酸激酶抑制剂:研究发现ADPKD患者肾脏细胞内cAMP浓度增加，后者可以激活PKA，PKA可进一步激活Ras/Raf/MEK/ERK信号通路的酪氨酸酶活性而促进囊泡细胞增殖。现有研究认为酪氨酸酶抑制剂可以恢复多囊肾囊泡上皮细胞的正常结构并改善其功能。如MEK抑制剂能够抑制多囊肾小鼠的囊泡上皮细胞增殖，并延缓其肾功能衰竭。
(2)降血糖药:降糖药匹格列酮具有改善鼠类ADPKD病程的作用。匹格列酮作为一种γ－过氧化物酶受体激活剂，可能通过上调细胞黏附分子E2cadherin、抑制酪氨酸酶磷
酸化，来延长快速进展的PKD1基因敲除大鼠的存活期。E2cadherin可维持细胞形态、运动及粘附功能，当PC1异常时，细胞黏附分子E2cadherin减少。罗格列酮也是一种降血糖药，短期治疗可以延缓多囊肾的进展，保护肾功能，其机制可能与其抗炎、抗纤维增生效应有关，长期处理能显著延长SPRD大鼠的存活，而且早期治疗正常肾功能的大鼠比延迟治疗组有较好的效果，对于仅仅有轻微肾功能损害的大鼠的起始阶段的治疗能保护肾功能。罗格列酮的有效性依赖于药物的连续处理，如果在治疗中撤离药物，将导致肾功能加速恶化，并可缩短它们的存活期，但是长期处理可由于对钠的重吸收作用导致心脏扩大。这些结果表明罗格列酮能有效延缓Han:SPRD大鼠的进展，保护Han:SPRD大鼠肾功能，但是它的诱导心脏扩大的副作用也应该被严格监测。
(3)免疫抑制剂:雷帕霉素是一种强效免疫抑制剂，可通过抑制mTOR(mammalian target of Rapamycin，mTOR)信号途径使细胞停滞于G1期而抑制细胞增殖。mTOR活化与动物模型和人类ADPKD患者中肾小管细胞的增殖有关，而雷帕霉素可通过抑制mTOR信号途径，抑制组织细胞增殖和多囊肾模型中囊肿的增长，并能延缓肾功能衰竭。雷帕霉素可通过抑制血管重建和纤维增生，使血管硬化减弱，减慢囊肿生长和间质纤维化，在限制肾或肝扩大方面非常有效。Pericon等对21例ADPKD患者用雷帕霉素进行了为期6个月的治疗，发现雷帕霉素治疗组囊肿体积较稳定，而传统治疗组囊肿体积增大了55－75ml，说明雷帕霉素能够抑制囊肿的增长。然而mTOR抑制剂并非没有危险和负效应。在某种条件下，mTOR抑制剂能限制丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶(serine/threonine kinase，AKT)活化、一氧化氮合成，并具有影响mTOR下游的内皮细胞存活和潜在的增加肾小球毛细管缺失、血管痉挛和高血压的危险性。因此，其长期治疗效果仍有待于进一步研究，或者可以和其它有效药物的联合治疗能提高耐药性和治疗结果。
(4)cAMP拮抗剂:在ADPKD发病中，cAMP起着核心作用，其浓度增高促进囊泡的形成。磷酸二酯酶(PDE)可水解cAMP而下调细胞内Ca2+浓度，由于PDE的激活依赖细胞内一定的Ca2+浓度，而ADPKD细胞内Ca2+浓度降低，导致PDE水解cAMP作用减弱。研究发现生长抑素类似物能抑制腺苷酸环化酶、下调cAMP，而抑制囊液分泌。如Ruggenenti等研究发现长期应用善得定可显著抑制ADP-KD患者的肾脏体积扩大。
(5)肾素－血管紧张素－醛固酮系统((Renin–Angiotensin－Aldosterone System，RAAS)抑制剂:ADPKD患者囊泡的形成可激活肾素－血管紧张素－醛固酮系统，使血管硬化而导致高血压、左心室肥厚。动物实验已证实应用血管紧张素转换酶抑制剂(angiotensin－converting enzyme inhibitors，ACEI)或血管紧张素受体阻断剂控制血压可能延缓ADPKD肾功能衰竭，仍需要进一步临床研究。

你现在要做的事情就去一家三甲医院的肾脏病专科就诊，你在广州可以去中山、南方就诊。一般而言，3~6月监测肾功能、尿常规、双肾B超，健康饮食，避免感染。

Answer 2

Answer 3

现在的囊肿有些大了，要考虑治疗了，多囊肾在治疗上针对囊肿生长的趋势进行抑制治疗，减少囊内液的来源，对囊肿上皮细胞进行灭活，抑制其分泌囊液，使囊肿停止生长，增加囊内液的排泄，增加囊肿表明血液循环和通透性，加速囊内液的排泄，使囊肿回缩。

Answer 4

多发肾囊肿，双侧，家庭遗传。
现在肾脏都有增大。注意复查肾功能，尿常规，及肾B超，一般三月一次，以后稳定时半年一次。
平时注意少吃辛辣刺激烟酒类，少高蛋白类食物，少盐。避免接触有毒有害物或工作生活环境。