Question

我得知自己得了地中海贫血，筛查结果是这样的，唐氏综合症低，危神经管缺陷低危，地中海阳性，请帮忙？

患者信息：女 25岁 广西 河池
病情描述(发病时间、主要症状等)：
我已有一个儿子3岁多了，是08年出生的，请问我的大儿子是不是也有可能是地中海贫血携带者？

Answer 1

首先， “筛查”是初步检查。 “阳性”也只是说明你患地腊液握贫的可能较大， 但不是确诊。 建议进行血红蛋白电泳和地贫基因检查确诊并明确地贫的种类。 如果你是地贫患者且在怀孕， 你的丈夫也应该立即彻底检查看是否轮庆患地贫。
地贫是遗传疾病， 如果你是地贫患者你的儿女有起码50%的可能患地贫。 但如果你的孩子没有明显贫血的迹象没有确诊地贫的紧迫性。 从现在到他生育前都可以检查。埋丛

追问

我家几代都没有这个病发生，我怎么会有这个病发生呢?如果有的话，那我又能活得这么大？是不是医院搞错的，那个血红蛋白我已经做过了，但是还是未能排除地贫，请问我还需要进一步去检查吗 ？还是顺其自然的好呢？我老公他有也不愿去做基因检查？女方做有用吗？请问地贫的现象是怎么样的？

追答

我家几代都没有这个病发生：最大的可能是你们家从来没有人去查过是否患地贫。 大多数地贫患者是轻度的， 而大多数轻度地贫患者都没有明显症状。 如果他们没有明显症状， 又怎么会想到去检查地贫呢？
那我又能活得这么大：只有重度地贫患者和症状较重的中度地贫患者的寿命才会受到严重影响。 你能活这么大只能说明你不是重度地贫患者。 轻度地贫患者的寿命不受影响。
是不是医院搞错的：没有具体结果无法评论， 但你提供的理由都不是很有说服力。
请问我还需要进一步去检查吗 ： 你怀孕多久了？ 如果你是孕妇， 完全有必要进一步进行地贫基因检查以确诊并明确地贫种类及严重程度， 除非你已经接近临产。
还是顺其自然的好呢： 如果你丈夫和你是同种地贫患者， 你们的孩子有25%可能患中重度地贫。 如果是这种情况， “顺其自然”你觉得是好的方法吗？
我老公他有也不愿去做基因检查：如果他不知道你们两人都是地贫生出中重度胎儿的机率， 那你应该对他进行说服。 如果他知道这种风险也不去检查， 那只能怀疑他对胎儿是否存在责任感。 就算他是地贫患者也很有可能是轻度的， 对他本人影响不大。 没有理由不去检查。 建议你们去医院咨询， 消除他对地贫可能存在的不正确认识。
女方做有用吗：父母一方检出地贫， 另一方也要彻底检查。 这是对胎儿负责， 也是对自己负责。
地贫的现象是怎么样的：已经说了， 轻度地贫常常和常人无异， 没有明显的表现。

追问

为了这件事，我非常的烦恼，我也不知道该怎么去说服他，他就认为医院是骗钱的，医院不一步步来哪能赚到钱呢？你想想看我一个大男人哪来的什么地贫，他反而说我笨，我真无语。。。请问我改怎么办？
如果两个人都有地贫的话，那这个小孩能不能要？我正在怀孕有5个月了。

追答

你只能从为了孩子的角度来说服他。 没错， 他可能是正常的， 但你们花费在检查上的钱和如果孩子是重度地贫你们将花费的钱和感情根本不是一个数量级的。
如果你们两人是不同种地贫（一个α一个β）可以要。 如果是同种地贫孩子有75%可能可以要， 但需要脐带血穿刺确定。 如果都是α地贫可能可以从B超得知。

Answer 2

这个是一个具有遗传性的疾病，按照您描述的情况，那么您的子女都有可能因遗传而患此病旅慎，但是也不是一定会，建议您渣厅带他去检查一如镇隐下比较好，愿您早日康复，家庭幸福~