Question

常染色体显性遗传病的系谱特点是什么？

Answer 1

常染色体显性遗传病系谱有什么特点
常染色体显性遗传病（AD）是指致病基因位于常染色体上，且由单个等位基因突变即可起病的遗传性疾病。具有如下特点：①只要体内有一个致病基因存在，就会发病。双亲之一是患者，就会遗传给他们的子女，子女中半数可能发病。若双亲都是患者，其子女有3/4的可能发病（双亲均为杂合体，子代中纯合体患病占1/4，杂合体患病占1/2，纯合体正常占1/4，设致病基因为A，则Aa*Aa=1/4AA（纯合患病）+2/4Aa（杂合患病）+1/4aa（正常）），若患者为致病基因的纯合体，子女全部发病。②此病与性别无关，男女发病的机会均等。③在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。但有时因内外环境的改变，致病基因的作用不一定表现（外显不全），一些本应发病的患者可以成为表型正常的致病基因携带者，而他们的子女仍有1/2的可能发病，出现隔代遗传。④无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。
常染色体隐性遗传病（AR）致病基因在常染色体上，基因性状是隐性的，即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者，故多见于近亲婚配者的子女。其特点是：①患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致病基因的携带者（杂合体）。②患者的兄弟姐妹中，约有1/4的人患病，男女发病的机会均等。③家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。④近亲结婚时，子代的发病率明显升高。
性遗传（sex－linked
inheritance）是指在遗传过程中子代的部分性状由性染色体上的基因控制，这种由性染色体上的基因所控制性状的遗传方式就称为伴性遗传，又称性连锁（遗传）或性环连。许多生物都有伴性遗传现象。在人类，了解最清楚的是红绿色盲和血友病的伴性遗传。红绿色盲在某个家系中的遗传情况。伴性遗传分为X染色体显性遗传（XD）（如：抗维生素D佝偻病，钟摆型眼球震颤等），女性发病率高于男性；X染色体隐性遗传（XR）（如：红绿色盲，血友病等），男性发病率高于女性；Y染色体遗传（如：鸭蹼病，人类印第安毛耳外耳廓多毛症等），只有男性发病。

Answer 2

做遗传系谱图掌握以下规律：
1、遗传特点：伴X染色体显性遗传 女性患者多于男性，连续遗传。
伴X染色体隐性遗传 男性患者多于女性，隔代遗传。
伴Y染色体遗传 只有男性患病
母系遗传 只要母亲患病，子女都患病
2、根据口诀：无中生有为隐性，生女患病为常隐；有种生无为显性，生女正常为常显（注意：必须父母双方均正常或者均患病时才可用上述显隐性的判断口诀，否则为无法判断类型）
伴X染色体显性遗传 父患女必患，子患母必患。
伴X染色体隐性遗传 母患子必患，女患父必患。
3、无法判定时遵循：显性、伴性两优先原则
判断出显隐性后，一般优先考虑伴性，若不符合伴性遗传的两个口诀即为常染色体遗传。

Answer 3

常染色体显性遗传病的系谱特点：
1、代代发病
2、男患＝女患

口诀：有中生无为显性，生女正常为常显

Answer 4

代代遗传，男女患病概率一样。