Question

来个懂地中海贫血的医生看看检测报告单.谢谢

患者信息：男 1岁 广西 梧州
病情描述(发病时间、主要症状等)：
患者信息：男　　14个月
HGB　血红蛋白　　结果：105　　　参考值：110－165　　g/L
RBC　红细胞　　　结果：6.14　　　参考值：3.8－5.8
GR% 中性细胞比率　结果：42.1　　参考值：43－76　　％
LY% 淋巴细胞比率　结果：51.0　　参考值：17－48　　％
LY 淋巴细胞 结果：4.5 参考值：1.2-3.2
HCT 红细胞压积　　结果：33.9　　参考值：35－50　　％
MCV 红细胞平均体积　　结果：55.2　　参考值：82－97 fL
MCH　平均血红蛋白量　　结果：17.1　　参考值：28－33.5　Pg
MCHC 平均血红蛋白浓度　结果：310　　参考值：315－350　g/L
MPV 平均血小板体积　　结果：5.0　　参考值：6.5－11　　fL
其他的各项目　白细胞，血小板，中性细胞，单核细胞，红细胞平均宽度，血小板压积，血小板平均宽度，都正常．
医生看完这张报告单后说可能是地中海贫血，但不肯定，让做一个，微量元素检测，检查出其他基本正常，就FE铁　结果4.93 mmol/L 参考值6.63-11.92 ,拿到这个检测单的时候上次看的医生不在,给了另一个医生看,只说是地中海贫血,开了 赖氨酸维B12颗粒,复方锌铁钙颗粒,让回去吃,一个月后来复查 其他没多说.
我想知道的是
一.按上边两个检测单能肯定是地中海贫血不?
二.第一个医生看了第一个检测单只说有可能,但查完微量元素后第二个医生就说是,微量元素铁不够是不是很严重.
三.是不是第二个医生也没有肯定是地中海,所以开了两样普通贫血的药回去吃吃看一个月后再复查,如果有效果是不是就证明是其他贫血.
四.我想让孩子他妈去检查一下是否有轻型地中海,需要做些什么检查?

想得到怎样的帮助：
由于我不方便去检查,如果孩子他妈正常的话,孩子也确定为地中海的话,那就是我的原因了,我有可能是轻型的,但我有没有可能是重型或中型的,本人今年25了,从小到大也没什么异常,如果是重型或中型也不治疗,还能活到现在不.

曾经治疗情况及是否有过敏、遗传病史：
父母双方没检查过,但双方的几代亲人的小孩都没得过这病,没有分了,希望懂的人能帮我分析下,万分感谢.当父母的应该懂,问这么多最终目的只想知道孩子是不是这病,会不会是重型,医生让等一个月,很是焦急

Answer 1

1. 不能肯定是地贫。 这是血常规的结果， 是很基础的检查。 第一个医生的怀疑有道理。 可以看出MCV,MCH，HGB全低， 这是典型的小细胞低色素贫血， 最大的可能是缺铁和/或地贫。 而红细胞分布宽度正常和红细胞数高常见于地贫， 少见于缺铁。 但强调一下这不能作为诊断的依据。 确诊地贫需要进一步检查。
2. 第二个医生应该也只是怀疑地贫， 可能在和你交流上表达得不很清楚。 因为缺铁是肯定的， 正因为如此， 已经在第一点里解释了， 地贫的诊断就更应该慎重了。
3. 是的。 这也是比较合理的办法。 如果补铁后铁指标恢复而血常规指标未恢复， 地贫的可能就更大了。
4. 检查地贫的方法是：血常规(+红细胞脆性）->血红蛋白电泳->地贫基因检查。 但建议先确定你的孩子是地贫患者再检查你的妻子。 注意即使你妻子也检查出地贫也不一定说明是她遗传给你的孩子， 因为地贫有很多不同的致病基因突变。 即使你妻子和你孩子是同一种致病突变， 也不表明你一定不是地贫患者， 因为可能只是你的致病突变未遗传给孩子。 如果你妻子不是地贫患者， 而你孩子是， 则你一定是地贫患者。
5. 你肯定不是重度地贫患者，重度患者会表现出严重贫血， 需要定期输血。 如果你是地贫患者， 你最大的可能是轻度地贫， 但不排除中度地贫的可能。 同样， 你孩子不大可能是重度地贫， 中度地贫可能不能排除。 注意一个月基本不可能得出结论。 因为你孩子缺铁比较严重， 需要一定时间恢复， 而且红细胞的生命周期是三个月， 不论红细胞的指标是否出现变化都不能排除或确诊地贫。 如果很着急知道是否是地贫， 且孩子已到一岁， 不妨直接进行血红蛋白电泳和地贫基因检查 (如果不受经济条件限制）。

追问

首先谢谢你打这么多字帮我分析,照你这么分析,如果铁指标恢复而血常规指标也恢复的话能确定不是地贫了吗,因为在网上看到有一例也是,医生开了补铁的药回去吃,几个月后复查,各项指标都大幅度提高,但还没达到标准.他这个地贫的可能性是不是就很小?

追答

如果铁指标恢复正常而血常规指标也恢复不完全排除地贫（因为静止型α地贫有时无法从血常规上反映出来）， 但可以说缺铁是造成贫血的主要原因而孩子患有地贫的可能较小。 但是要注意的是幼儿MCV常低于成人， 所以即使MCV未恢复到80以上也不表明一定是地贫。 总而言之， 从血常规上排除或确诊地贫对于幼儿来说是比较困难的（除非补铁后血常规没什么变化或各项都完全正常）， 还是建议在某个阶段进行地贫基因检查以确诊/排除。

追问

上星期让孩子和他妈都做了血常规和血红蛋白电泳检查,他妈的血常规HGB结果122，参考100--172 MCV结果97.9 参考82.6--99.1 ，MCH结果25.8 参考26.9--33.8 ,血红蛋白电泳HBA结果97.7 ,HBA2结果2.3 .孩子的血红蛋白电泳HBA结果96.0 参考94--100, HBA2结果2.5 参考2.5--3.2 HBF结果1.5 参考0--1.0 你帮看下这地贫的可能性大不?照分析,可能属于哪种,孩子的HBF超过参考值,HBF是不是很重要,还有网上查的参考为什么不一样.

追答

母亲： HbA2 2.3 低了， 有α地贫的可能。
孩子： HbF高一般来说是β地贫的表现， 同时HbA2在正常下限， 不排除同时患α地贫的可能。 所以建议孩子进行地贫基因检查以确诊。 除非你们想要继续生育， 检查孩子的母亲和你的意义不大。 至于“网上查的参考为什么不一样”， 具体什么不一样， 请说明。

追问

这么分析重型和中型的可能性大不,缺铁会不会造成HBF增高,如果β地贫α地贫都有,而且轻型的,病情严重不?夫妻两如果一个β地贫一个α地贫,生的孩子会有重型的吗?做地贫基因检查需要抽血还是怎么的,需要空腹不,要多久出结果?

追答

重度不可能， 中度也基本排除（因为HbA仍占>90%). 缺铁对HbF没有影响。 如果是轻度αβ混合地贫， 还是轻度地贫， 问题不大。 如果父亲母亲是单纯的α/β地贫， 孩子不会是重度地贫。 地贫检查是抽血， 空腹不空腹无所谓， 结果大约要一星期左右。

追问

为什么说重度不可能了

Answer 2

如果HGB，MCV，MCH都偏低的话很有可能是地贫，所以最好去做个地贫基因检查，一切就清楚了。