镰刀型细胞贫血症产生的原因是基因突变,染色体结构变异还是染色体数目变异造成的?
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基因突变广义上分为基因突变和染色体变异,染色体结构变异有易位倒位重复等等,基因突变就是点突变。镰刀型细胞贫血症产生的原因是基因突变是点突变,其中的一个氨基酸改变导致血红蛋白丧失功能。
镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白, 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同, 血红蛋白是个别构蛋白, 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。 它是一种遗传性贫血症,属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形(正常的是圆盘形),失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血,甚至引起病人死亡。
镰刀型细胞贫血症是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病,病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸(vol),而不是下正常的谷氨酸残基(Glu)。血红蛋白是个四聚体蛋白, 血红蛋白和肌红蛋白的氧合曲线不同, 血红蛋白是个别构蛋白, 因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。 它是一种遗传性贫血症,属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形(正常的是圆盘形),失去输氧的功能,许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血,甚至引起病人死亡。
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2023-05-31 广告
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镰刀型细胞贫血症产生的原因是基因突变造成的 。是合成血红蛋白的基因中的一个碱基对的改变造的。
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基因突变。
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是基因突变
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