Question

结节性硬化该怎么办？

Answer 1

建议：结节性硬化症是一种无法根治的病，现在也无法为此做出综合性的治疗，只能针对某个发病的器官或病进行针对性治疗。于是医生给小文开了丙戊酸钠等抗癫痫的药。要求他每日吃毫克，分次服用可仅在药物的治疗下对病情的帮助不大，所以医生也建议小文的父母尽量降低小文的胆固醇摄入量，少让小文吃蛋黄、水生贝壳类食物例如大虾，牡蛎等以降低小文肠胃的负担。小文同时被建议应该多喝天然果汁、脱脂牛奶和水来代替其他饮料。少吃甜食和精粉，这样能够改善消化能力。小文在药疗和食疗的作用下，癫痫的发作少了，病情也在逐渐好转中。症状体征、皮肤损害特征性症状是口鼻三角区对称蝶性分布皮脂腺瘤，呈淡红或红褐色针尖至蚕豆大小的坚硬蜡样丘疹，约出现于岁前，随年龄增长丘疹逐渐增大，青春期后可融合成片，可发生在前额，很少累及上唇。的患者出生后就有个以上长树叶形色素脱失斑，沿躯干四肢分布。约的患者岁后可见腰骶区灰褐色粗糙的鲨鱼皮斑，略高于皮肤，为结缔增生所致；也可见牛奶咖啡、甲床下纤维瘤和神经纤维瘤等。神经系统损害癫痫的患者出现癫痫发作，开始可为婴儿痉挛症，若伴皮肤色素脱失可诊断结节性硬化症；以后转化为全面性、简单部分性和复杂部分性发作，频繁发作者多有违拗、固执和呆滞等性格改变；

Answer 2

结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，也有散发病例，多由外胚叶组织的器官发育异常，可出现脑、皮肤、周围神经、肾等多器官受累。
致病机制为是肿瘤抑制基因 TSC2 失活突变，少数患者有 TSC1 失活突变导致多系统受累。
TSC 的主要症状为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等。
本病的治疗原则为特异性治疗和综合治疗。
发病率约为 1/6000 活婴，男女之比为 2：1 。
预后：目前尚缺乏有效手段治愈本病，也无法准确预测疾病的病程和严重程度，但经过严密的监测和适当的治疗，患者寿命可不受影响。

Answer 3

结节性硬化症的患者首选西罗莫司治疗，西罗莫司可抑制mTOR通路过度活化而控制细胞增殖，对脑管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有较好的疗效。除此以外还可有对症治疗，包括使用抗癫痫药控制癫痫发作；用甘露醇、速尿或甘油果糖降低颅内压等。对于婴儿痉挛者，可用ACTH治疗。脑脊液循环受阻者可进行手术治疗。面部皮脂腺瘤可给予美容治疗。结节性硬化症患者一般预后良好。

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Answer 4

不用担心，这个医生也是不知道怎么看出来的，一般结节都是良性的多如果生长速度快就是恶性的，主要看比超边界怎么样清楚就没有问题。希望采纳答案

Answer 5

首选西罗莫司治疗，西罗莫司可抑制mTOR通路过度活化而控制细胞增殖，对脑管膜下巨细胞星形细胞瘤、肺淋巴管平滑肌脂瘤有较好的疗效。除此以外还可有对症治疗，包括使用抗癫痫药控制癫痫发作；用甘露醇、速尿或甘油果糖降低颅内压等。