Question

肢带型肌营养不良患者，在日常生活中饮食要注意什么呢?

Answer 1

肌营养不良症属于遗传基因突变导致的肌肉变性疾病，临床特征为缓慢进行性对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，一种比较罕见的慢性疾病。它可由多种遗传因素引起，一般不会影响自然寿命，但对患者生活质量有影响，病情严重出现肺部感染、心肺功能衰竭等严重并发症而致死。

根据遗传方式、起病年龄、萎缩肌肉的分布、病程进展速度和预后，进行性肌营养不良症至少可以分为9种类型：

假肥大型肌营养不良症，包括Duchenne型肌营养不良症(DMD)和Becker型肌营养不良症(BMD)、面肩肱型肌营养不良症(FSHD)、肢带型肌营养不良症(LGMD)、Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD)、先天性肌营养不良症(CMD)、眼咽型肌营养不良症(OPMD)、眼型肌营养不良症远端型肌营养不良症，这些类型中，DMD最常见，其次为BMD、FSHD和LGMD。共同点为进行性骨骼肌萎缩、肌肉蛋白质缺失、肌肉细胞或组织的死亡。

肌营养不良症各种类型的基因位置、突变类型和遗传方式均不相同，其致病机制也不一样。实际上各种类型均是一种独立的遗传病，各种类型肌营养不良症引起的原因如下：

假肥大型肌营养不良：其中DMD患者因基因缺陷而使肌细胞内缺乏抗肌萎缩蛋白，造成肌细胞膜不稳定并导致肌细胞坏死和功能缺失而发病。DMD患者大脑皮质神经元突触区抗肌萎缩蛋白的缺乏可能是智力发育迟滞的原因。

面肩肱型肌营养不良：基因定位在四号染色体长臂末端(4q35)，在此区域有一与Kpn酶切位点相关的3.3kb重复片段。正常人该3.3kb/Kpn片段重复10~100次，而面肩肱型肌营养不良患者通常少于8次，故通过测定3.3kb/Kpn片段重复的次数则可作出基因诊断。

肢带型肌营养不良：是一类具有高度遗传异质性和表型异质性的常染色体遗传性肌病，肢带型肌营养不良蛋白与抗肌萎缩蛋白-糖蛋白复合物构成一个肌纤维蛋白复合体。在复合体内，各蛋白之间紧密结合，互相关联。任何一种蛋白的缺失均会影响到整个膜结构的稳定，导致肌细胞的坏死。

眼咽型肌营养不良：基因位于染色体14q1.2~13，PABPA基因1号外显子上的GCG重复突变增加是发病的原因；正常人仅6次重复，而眼咽型肌营养不良患者GCG重复8~13次，重复次数越多，症状越重。

Emery-Dreifuss肌营养不良基因位于染色体Xq28，该基因的突变导致位于骨骼肌和心肌细胞核内膜的emerin蛋白消失，它的缺失可造成骨骼肌和心肌的损害。

肌营养不良症此病是遗传基因突变导致，具有遗传性，因此高危人群应积极预防，患有该病的患者最好不要生育，同时因为该病是一种进行性发展的疾病，可造成多器官损害，而生育本身又能加重各脏器的负担，因此以不生育为宜，建议曾经生育有该病患儿的父母不再生育为佳。