Question

结节性硬化

Answer 1

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征，多数是由外胚液组织的器官出现异常，出现颅脑、皮肤、周围神经、肾脏等多器官受累。

临床的主要特征是面部的皮脂腺瘤、癫痫发作和智能减退。本病的发病的原因主要是因为基因遗传，家族性病例约占三分之一，根据受累部位的不同，患者可有不同的临床表现，一般本地多于儿童期发病，男性多于女性。

患者可以出现以下表现：皮肤的损害，特别是口、鼻三角区的皮脂腺瘤，成对称的蝶形分布，有淡红色或者红褐色，针尖大小至蚕豆大小，坚硬、蜡样丘疹，按至稍褪色。

神经系统的损害，癫痫是主要的神经症状，发病率占70%-90%。自婴幼儿期就开始发作，患者多伴有智能的减退，情绪不稳定，行为幼稚，易冲动，思维紊乱等精神症状，少数患者还有神经系统的阳性体征。

Answer 2

异常表现可见于脑、皮肤、眼、肾脏、骨骼、心脏及肺。脑部的典型表现为皮层结节、室管膜下小结及髓鞘病变。脑皮层结节是一些硬的、颜色灰白的结节，脑回表面隆起，直径大小约1-2cm,数目多少不等，显微镜下结节为神经胶质，由一些巨大的多核单形细胞所组成。结节可将正常的脑皮层压薄。最常见于额叶，少数也可见于脑干、小脑或脊髓，室管膜下小结常在侧脑室前角，显微镜下是一些过度增生的大的星形细胞，结节有钙化趋势，数目多少不等。
　　结节性硬化症有时还可见到部分脑皮层缺如，可能与新皮层形成时神经元移行受阻有关,在缺如部位的深部常可见岛状灰质异位或髓鞘脱失区。在一些有智力低下的患儿中可见到较多的皮反缺损区或多个结节。
　　结节也可发生在其他脏器部位，在心脏表现为横纹肌瘤,在结节性硬化症的小儿中发生率高达50％，有横纹肌瘤的结节硬化症患儿，大约有1/4在生后数日内死于心功能衰竭。
　　大约有50％-80％的病例有多发性肾脏肿痛,常