Question

伴性遗传中如何计算基因频率？

Answer 1

　　1关于常染色体遗传基因频率的计算
　　由定义可知，某基因频率=某基因的数目/该基因的等位基因总数×100%。若某二倍体生物的常染色体的某一基因位点上有一对等位基因A、a，他们的基因频率分别为p、q，可组成三种基因型AA、Aa、aa，基因型频率分别为D、H、R，个体总数为N，AA个体数为n1 ，Aa个体数为n2 ，aa个体数为n3 ，n1+n2+n3=N。那么：
　　基因型AA的频率=D=n1/N，n1=ND；
　　基因型Aa的频率=H=n2/N，n2=NH；
　　基因型aa的频率=R=n3/N，n3=NR；
　　基因A的频率P(A)=(2n1+n2)/2N=(2ND+NH）/2N=D+1/2·H=p
　　基因a的频率P(a)=(2n3+n2)/2N=(2NR+NH）/2N=R+1/2·H=q
　　因为p+q=1所以D+1/2H+R+1/2H= D+R+H=1
　　由以上推导可知，
　　①常染色体基因频率的基本计算式：
　　某基因频率=(2×该基因纯合子个数+1×杂合子个数）/2×种群调查个体总数
　　②常染色体基因频率的推导计算式：
　　某基因频率=某种基因的纯合子频率+1/2杂合子频率
　　例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为AA、Aa和aa的个体分别是30、60和10个。求这对等位基因的基因频率。
　　解法一：
　　先求出该种群等位基因的总数和A或a的个数。100个个体共有200个基因；其中，A基因有2×30+60=120个，a基因有2×10+60=80个。然后由常染色体基因频率的基本式计算求得：
　　A基因的频率为：120÷200=60%
　　a基因的频率为：80÷200=40%
　　解法二：
　　由题意可知，AA、Aa和aa的基因型频率分别是30%、60%和10%，由常染色体基因频率的推导式计算求得：
　　A基因的频率为：30%+1/2×60%=60%
　　a基因的频率为：10%+1/2×60%=40%
　　变式1：已知人眼的褐色（A）对蓝色（a）是显性，属常染色体上基因控制的遗传。在一个30000人的人群中，蓝眼的有3600人，褐眼的有26400人，其中纯合子有12000人，那么，这一人群中A和a基因的基因频率分别为（E）
　　A．64%和36% B．36%和64% C．50%和50% D．82%和18% E.58%和42%
　　变式2：在一个种群中随机抽出一定数量的个体，其中，基因型为BB的个体占40%，基因型为Bb的个体占50%，基因型为bb的个体占10%，则基因B和b的频率分别是（B）
　　A． 90%，10% B． 65%，35% C． 50%，50% D． 35%，65%
　　2．2关于X或Y染色体遗传基因频率的计算
　　对于伴性遗传来说，位于X、Y同源区段上的基因，其基因频率计算与常染色体计算相同；而位于X、Y非同源区段上的基因，伴X染色体遗传，在Y染色体上没有该基因及其等位基因。同理伴Y染色体遗传，在X染色体上也没有其对等的基因。所以在计算基因总数时，应只考虑X染色体（或Y染色体）上的基因总数。若某二倍体生物的X染色体的某一基因位点上有一对等位基因B、b，他们的基因频率分别为p、q，可组成五种基因型XBXB、XBXb、XbXb 、XBY和XbY，基因型频率分别为E、F、G 、H和I，个体总数为N，XBXB个体数为n1 ，XBXb个体数为n2 ，XbXb个体数为n3 ，XBY个体数为n4、XbY个体数为n5。且n1+n2+n3=n4+n5那么：
　　E=n1 /N、 F=n2 /N、G=n3 /N、H=n4 /N、 I=n5 /N；
　　p(B)=(2n1 +n2 +n4)/[2（n1+n2+n3)+（n4+n5)]=(2n1 +n2 +n4)/1．5N=2/3(2E+F+H)
　　p(b)=(2n3 +n2 +n5)/ [2（n1+n2+n3)+（n4+n5)]=(2n3 +n2 +n5)/ 1．5N=2/3(2G+F+I)
　　由以上推导可知，
　　①X染色体基因频率的基本计算式：
　　某基因频率=(2×该基因雌性纯合子个数+雌性杂合子个数+雄性含该基因个数）/(2×雌性个体总数+雄性个体数）
　　②X染色体基因频率的推导计算式：
　　某种基因的基因频率=2/3(2×某种基因雌性纯合体频率+雌性杂合体频率+雄性该基因型频率）（雌、雄个体数相等的情况下）
　　例题：从某个种群中随机抽出100个个体，测知基因型为XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的个体分别是44、5、1和43、7。求XB和Xb的基因频率。
　　解法一：
　　就这对等位基因而言，每个雌性个体含有2个基因，每个雄性个体含有1个基因（Y染色体上没有其等位基因）。那么，这100个个体共有150个基因，其中雌性个体的基因有2×（44+5+1)=100个，雄性个体的基因有43+7=50个。而XB基因有44×2+5+43=136个，基因Xb有5+1×2+7=14个。于是，根据X染色体基因频率的基本式计算求得：
　　XB的基因频率为：136÷150≈90．7%
　　Xb的基因频率为：14÷150≈9．3%
　　解法二：
　　由题意可知，XBXB、XBXb、XbXb和XBY、XbY的基因型频率分别 44%、5%、1%和43%、7%，因为雌性、雄性个体的基因型频率各占50%，于是，由X染色体基因频率的推导式计算求得：
　　XB基因的基因频率=2/3×（2×44%+5%+43%）≈90．7%
　　Xb基因的基因频率=2/3×（2×1%+5%+7%）≈9．3%
　　变式1：某工厂有男女职工各200名，调查发现，女性色盲基因的携带者为15人，患者5人，男性患者11人。那么这个群体中色盲基因的频率是（B）
　　A． 4．5% B． 6% C． 9% D． 7．8%
　　解法：色盲基因（a隐性）数=5*2+15+11，非色盲基因（A，显性）和色盲基因总和=200*2+200，因此色盲基因的频率为36/600=0.06
　　变式2：对欧洲某学校的学生进行遗传调查时发现，血友病患者占0．7%（男∶女=2∶1）；血友病携带者占5%，那么，这个种群的X的频率是（ C )
　　A．2．97%　B．0．7%　C．3．96%　D．3．2%
　　解析：
　　方法一：这里首先要明确2:1为患者中男女的比例，人群中男女比例为1：1。假设总人数为3000人。则男患者为3000×0．7%×2/3=14，女患者为3000×0．7%×1/3=7。携带者为3000×5%=150。则X的频率=(14+7×2+150)/(1500×2+1500)=3．96%。
　　方法二：人群中男女比例为1：1，根据X染色体基因频率的推导式计算求得：
　　X的频率=2/3（0．7%×1/3×2+0．7%×2/3+5%）=3．96%。
　　答案：选C。
　　总之，尽管基因频率的计算类型复杂多样，其思维方法又迥然各异，但是我们只要把握住基因频率计算的条件和方法规律，弄清原委并灵活运用，就能准确地计算出正确的答案。
　　主要参考文献
　　1．李 难．进化论教程．北京：高等教育出版社，1990．9：244—276．
　　2．朱正威，赵占良．普通高中课程标准实验教科书生物必修2遗传与进化．北京：人民教育出版社，2007：115
　　定律
　　哈代-温伯格定律

　　也称“遗传平衡定律”，1908年，英国数学家戈弗雷·哈罗德·哈代（Godfrey Harold Hardy）最早发现并证明这一定律；1909年，德国医生威廉·温伯格（Wilhelm Weinberg）也独立证明此定律，故得名哈代-温伯格定律。
　　主要用于描述群体中等位基因频率以及基因型频率之间的关系。内容为：
　　①一个无穷大的群体在理想情况下进行随机交配，经过多代，仍可保持基因频率与基因型频率处于稳定的平衡状态[1] 。
　　②在一对等位基因的情况下，基因p（显性）与基因q（隐形）的基因频率的关系为：
　　（p+q）^2=1
　　二项展开得：p^2+2pq+q^2=1
　　可见，式中p^2为显性纯合子的比例，2pq为杂合子的比例，q^2为隐形纯合子的比例。
　　哈代-温伯格定律在多倍体等更加复杂的情况下也可应用。
　　[例1]一个种群中AA个体占30%，Aa的个体占60%，aa的个体占10%。计算A、a基因的频率。
　　[剖析]A基因的频率为30%+1/2×60%=60%
　　a基因的频率为10%+1/2×60%=40%
　　[答案]60% 40%
　　相关结论：种群中一对等位基因的频率之和等于1，种群中基因型频率之和也等于1。基因频率的变化，导致种群基因库的变迁，所以说，生物进化实质上就是种群基因频率发生变化的过程。