Question

高脂蛋白血症Ⅰ型简介

Answer 1

目录

• 1 拼音
• 2 英文参考
• 3 概述
• 4 疾病名称
• 5 英文名称
• 6 高脂蛋白血症Ⅰ型的别名
• 7 分类
• 8 ICD号
• 9 流行病学
• 10 病因
• 11 发病机制
• 12 高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现
• 13 实验室检查
• 14 辅助检查
• 15 诊断
• 16 高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗
• 17 预后
• 18 高脂蛋白血症Ⅰ型的预防
• 19 相关药品
• 20 相关检查
• 附：
  • 1 高脂蛋白血症Ⅰ型相关药物

1 拼音

gāo zhī dàn bái xuè zhèng Ⅰxíng

2 英文参考

hyperlipoproteinemia Ⅰ

3 概述

原发性家族性高脂蛋白血症（primary familial hyperlipoproteinemias）表现为由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。

高脂蛋白血症Ⅰ型（hyperlopoproteinemia TypeⅠ）又名脂蛋白酶缺乏症，家族性高乳糜微粒血症，BurgerGruz综合征等。它是由食物中脂肪触发的，因遗传性脂蛋白酶缺乏所引起的高乳糜微粒血症，伴甘油三酯增高的脂蛋白沉积于内脏和皮肤。发病率非常低，系常染色体隐性遗传，主要见于因腹部绞痛就诊儿科的幼儿。

高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。

高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗，针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。

高脂蛋白血症Ⅰ型病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。

高脂蛋白血症Ⅰ型的预防，需纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。

4 疾病名称

高脂蛋白血症Ⅰ型

5 英文名称

hyperlipoproteinemia Ⅰ

6 高脂蛋白血症Ⅰ型的别名

BurgerGruz综合征；家族性高乳糜微粒血症；脂蛋白酶缺乏症

7 分类

皮肤科 > 营养及代谢障碍性皮肤病 > 原发性家族性高脂蛋白血症

8 ICD号

E78.3

9 流行病学

高脂蛋白血症Ⅰ型的主要发病人群为幼儿，发病率非常低。目前没有其他相关内容描述。

10 病因

高脂蛋白血症Ⅰ型是由遗传性脂蛋白代谢障碍引起的综合征。系常染色体隐性遗传。

11 发病机制

高脂蛋白血症Ⅰ型的发病机制，是由于血管内皮细胞脂蛋白酶遗传性缺乏或甘油三酯结合到特异性apo蛋白，加上外源性脂肪摄入，继发乳糜微粒代谢障碍，结果引起乳糜粒积累，血清中水平升高，组织中甘油三酯沉积。

12 高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现

高脂蛋白血症Ⅰ型的临床表现以发疹型黄瘤最为典型，多见于臀部、大腿、手臂、背部和面部，也可侵及口腔黏膜。皮损可融合，其他症状包括上腹疼痛，可能是由肝脾包膜紧张、肝脾肿大和胰腺炎所致。眼底检查提示视网膜呈脂血症表现，血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。

13 实验室检查

血清中甘油三酯、乳糜微粒升高，肝脂蛋白酶缺如或减少，apo A低于正常。

14 辅助检查

眼底检查提示视网膜呈脂血症表现。

15 诊断

根据临床表现，实验室检查，皮损特点的特征性即可诊断。

16 高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗

高脂蛋白血症Ⅰ型的治疗，针对腹部绞痛，首先要禁食，静滴等渗盐水或5%葡萄糖溶液，也可对症应用镇静或止痛药物，长期饮食应限制脂肪最高摄入量15～30g/d，脂肪应富含支链甘油三酯，血浆甘甘油三酯水平超过1000g/ml，可引起绞痛症，抑制食欲的制剂无效。

17 预后

高脂蛋白血症Ⅰ型病人的预后主要取决于血浆中增高的或沉积于血管的脂蛋白类型。如果病人坚持一种合理的食谱，皮损最终可以消退，动脉硬化发生率也不会升高。

18 高脂蛋白血症Ⅰ型的预防

高脂蛋白血症Ⅰ型的预防，需纠正偏食，控制脂肪的大量摄入。

19 相关药品

甘油、葡萄糖

20 相关检查

乳糜微粒

高脂蛋白血症Ⅰ型相关药物

• 结合雌激素片