Question

正确认识肌营养不良，为肌营养不良儿童加油！

肌营养不良强肌生髓复原汤，，，

Answer 1

这是一种遗传病，主要是因为代谢出问题了，导致线粒体的功能出问题了。
原因分析先天性疾病。可能是因为孩子出生时候就有线粒体功能的障碍。
举措建议可以去医院检查孩子的乳酸水平。肌肉运动会产生乳酸，检查他的乳酸状况就可以反应肌肉的水平。如果肌营养不良会导致乳酸异常。平时也可以多给他做一下肌肉的训练，比如卧推，举哑铃，如果条件允许的话可以去健身房系统的锻炼。还要注意孩子的营养，多补充蛋白质。
1、一般治疗。
营养 ：宜食低糖、低脂和含丰富维生素的水果、蔬菜。
运动 ：在神经康复医生指导下每天进行规律的、力所能及的肢体锻炼。长期坚持能延缓肌萎缩及无力。
教育 ：家长应多关心和鼓励孩子 ,合理地安排规律的生活和学习。
2、在专科医生的指导下药物治疗。
3、物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环，防止关节挛缩。
4、外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术，设法延长其肢体活动时间。
5、基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法，可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能。

Answer 2

直性肌营养不良由Delege（1890）首先描述。肌强直表现受累的骨骼肌收缩后松弛显著延迟，导致明显的肌肉僵硬，肌电图出现特征性连续高频电位放电现象。 2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，强直性肌营养不良被收录其中。
一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100%。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。肌强直的发病机制不清，认为是广泛的膜异常，包括骨骼肌膜、红细胞膜、晶状体膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，基因定位于3q21.3染色体。
最常出现的症状为远端肌无力，指长屈肌和足部背屈肌受累，导致与手的抓握力量相关的症状和绊倒的发生率升高。另外，患者可能伴有肌强直症状、白内障、性功能障碍、内分泌症状及心律失常、胃肠道平滑肌功能降低、消瘦、智力低下、冷漠、缺乏主动、日间瞌睡、疲劳、多汗等症状，严重影响生活质量。
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Answer 3

肌酸激酶是多少？