Question

怎么判断是不是肌营养不良？

Answer 1

肌营养不良可以通过血清酶学检测、肌电图、基因检测、肌肉活检、CT、X线、磁共振成像、超声心动图等多个项目的检查来确诊。确诊之后，患者就可根据实际情况进行糖皮质激素、沙丁胺醇等药物方面的治疗，必要时可进行干细胞移植治疗。

肌营养不良是一种以对称性的肌无力、萎缩为特点的肌肉变性疾病，主要是由于编码抗肌肉萎缩的蛋白的基因突变所引起，而并非营养不良所致，患者会出现肌肉逐渐萎缩，然后逐渐丧失行走能力，继而发生心肌等重要器官组织的肌纤维的坏死而死亡。那么肌营养不良应该如何确诊呢？下面就给大家具体介绍一下确诊的方法吧。
1、血清酶学检测
血清酶学检测当中，患病者主要表现为血清酶学的增高，但不同类型的肌营养不良症的升高程度不同。
2、肌电图
在肌电图检查当中，患病者表现为典型的肌源性受损，具有辅助诊断的重要意义。
3、基因检查
基因检查用于发现突变基因，明确病变类型。
4、肌肉活检
大部分进行性肌营养不良症患者肌肉活检可表现为坏死、再生、纤维组织增生等，可进一步根据免疫组化结果，鉴别肌营养不良症的类型。
5、影像学检查
该病以影像学检查包括CT、磁共振成像、X线、超声心动图等，其中CT可发现患者骨骼肌受损的范围，磁共振成像可见病性肌肉呈斑片状高信号。而X线检查、超声心动图等可以早期发现进行性肌营养不良患者的心脏病变，如伴心肌损害的患者可出现心脏扩大、心脏瓣膜关闭不全等。
以上就是确诊肌营养不良的方法，通过这些方法确诊出来之后，患病者就需进行规范对症性的治疗。由于该病是一种遗传性基因病变，所以目前尚无根治的方法，主要通过对症治疗减轻症状，防止或者是隐患病情进展，尽可能延长患者生存期。经治疗之后，部分轻症类型的患者经过正规治疗后生命周期可以接近于正常人，但大多数患者可能预后不良

Answer 2

断定是肌营养不良主要从尿检查、肌电图、肌活检三个方面，具体入下：

1.尿检查：如果尿肌酸排出增多的话肌酐就会减少，从而可以判断患者是否患有肌营养不良。

2.肌电图：各种类型的肌营养不良都可以在肌电图上得到表现。异常现象包括运动单位平均时限缩短以及多相电位增加，还有重收缩时出现干扰相和纤颤电位，正相电位等。

3.对于情况比较严重的患者，建议做肌活检的检查，有条件的话还可以应用X-CT或者是核磁共振检查技术来帮助诊断，可以发现肌肉变性的程度和具体的范围，为临床诊断提供依据。

Answer 3

肌肉营养不良的症状有走路慢，脚尖着地，易摔倒，上楼及蹲下、站立困难，鸭步，跟腱挛缩，双足下垂，平地步行困难，不能行走，不能弯腰及侧身，呼吸变浅，咳嗽无力，面部表情少，眼睑闭合无力，吹口哨、鼓腮困难，肌肉萎缩明显，洗脸、梳头困难，不能睁眼，发音不清，不能咀嚼及吸吮等。

因肌肉受累部位不同，临床表现可略有不同。